Zusammenfassung
Der Okulokutane Albinismus (OCA) umfasst eine Gruppe von Krankheiten mit gestörter Melanin-Biosynthese, woraus eine allgemeine Verminderung des Haar-, Haut- und Augenpigments resultiert. Die Prävalenz aller Formen von Okolokutanem Albinismus schwankt weltweit erheblich und wird auf im Mittel etwa 1:17.000 geschätzt. Vermutlich trägt also etwa jede 70. Person ein OCA-Gen. Das klinische Spektrum der OCA ist breit. Der schwerste Typ ist OCA1A, hier fehlt während des ganzen Lebens jegliche Melaninproduktion. Bei den leichteren Formen OCA1B, OCA2, OCA3 und OCA4 wird im Laufe der Zeit einiges Pigment gebildet. Klinische Zeichen sind ein angeborener Nystagmus unterschiedlichen Ausmaßes, eine mangelhaft pigmentierte, durchscheinende Iris, verminderte Pigmentierung des Netzhaut-Pigmentepithels, Hypoplasie der Fovea, reduzierte Sehschärfe (in der Regel 20/60 bis 20/400), Brechungsanomalien, gestörtes Farbensehen und ausgeprägte Lichtscheu. Charakteristisch ist ein aberranter Verlauf des Sehnervs, was zu Strabismus und eingeschränktem stereoskopischen Sehen führt. Der Grad der Hypopigmentierung der Haut und der Haare ist bei den einzelnen OCA-Typen verschieden. Hautkrebs kann gehäuft auftreten. Alle 4 OCA-Typen werden autosomal-rezessiv vererbt. Mindestens 4 Gene sind ursächlich an den verschiedenen OCA-Typen beteiligt (TYR, OCA2, TYRP1 und MATP). Die Diagnose beruht auf den klinischen Befunden einer Hypopigmentierung von Haut und Haaren und den charakteristischen Augensymptomen. Da die klinischen Symptome der OCA-Typen einander überlappen, ist molekulare Diagnostik erforderlich um den Gendefekt und den OCA-Typ festzulegen. Das TYR- und das OCA2-Gen können in der Klinik routinemäßig analysiert werden, eine molekulare Diagnostik in den TYRP1- und MATP-Genen ist noch der Forschung vorbehalten. Zu den Differentialdiagnosen zählen: Okulärer Albinismus, Hermansky-Pudlak-Syndrom, Chediak-Higashi-Syndrom, Griscelli-Syndrome und Waardenburg-Syndrom Typ II. Wenn in einer Familie die ursächliche Mutation gefunden wurde, ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Bei reduziertem Visus und Photophobie sind dunkle Brillen (evt. bifokal) und photochrome Linsen sehr hilfreich. Notwendig ist eine Korrektur des Strabismus und Nystagmus. Sonnenschutzpräparate und eine regelmäßige Untersuchung der Haut zur Früherkennung von Hautkrebs sind zu empfehlen. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Entwicklung, Intelligenz und Fertilität sind normal. *Autoren: Dres. K. Gronskov, J. Ek & K. Brøndum-Nielsen (November 2007). * Übernommen aus Oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:43.
