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Mikrophthalmie Typ Lenz

Orpha-Kennnummer ORPHA568
Prävalenz Unbekannt
Erbgang
  • X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neonatal/Kleinkindalter
ICD-10 Code -
MIM-Nummer
Synonym(e) Lenz-Syndrom
MCOPS1
Mikrophthalmie-Syndrom Typ 1

Zusammenfassung

Die Mikrophthalmie Typ Lenz ist ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit Kolobom, Mikrophthalmie (97% der Fälle) und Katarakt, manchmal auch Anophthalmie. Dazu kommen Skelett- und/oder Fingeranomalien (97%) mit Beteiligung der Schulterblätter und Daumen (Klinodaktylie), geistige Retardierung und Wachstumsstörungen (66%), Mikrozephalie (55%), abstehende Ohren (53%), hoher gewölbter Gaumen und Zahnanomalien (45%), Nierenhypoplasie (37%), Kryptorchismus (34%) und angeborene Herzfehler (8%). Jedes einzelne Symptom bedarf einer spezifischen Behandlung. *Autor: O. Roche, M.D. (Juli 2005)*.

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