Zusammenfassung

Die Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynx-Schwäche wurde bei 12 Mitgliedern einer großen Familie aus Amerika beschrieben. Sie gehört zur heterogenen Gruppe der distalen Myopathien und wird autosomal-dominant vererbt. Die Krankheit beginnt nach dem 35. Lebensjahr. Symptome sind eine manchmal unsymmetrische distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen und der Fingerstrecker. Ein Viertel der Patienten hat auch eine Schwäche des M. deltoideus. Evtl. erst zu einem späteren Zeitpunkt wird eine Schwäche der Stimmbänder und der Gaumenmuskulatur mit nasaler Sprache und Schluckstörungen manifest. Die Augenmuskeln sind nicht betroffen. Die Krankheit schreitet nur langsam fort. Das Risiko einer Aspiration kann durch chirurgische Eingriffe an den Stimmbändern verringert werden. Die Serumspiegel der Kreatinkinase sind 2-fach erhöht. Histopathologisch besteht eine nicht-entzündliche Myopathie mit umrandeten ('rimmed') Vakuolen. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion 5q31 kartiert, konnte aber noch nicht identifiziert werden. In dem 12 cM großen Bereich liegen die Muskel-Gene Myotilin und Calsarcan. Bei deren Sequenzierung wurde aber keine krankheitsspezifische Mutation gefunden.

Gutachter

• Dr Isabelle PENISSON-BESNIER