Zusammenfassung
Die Nemalin-Myopathie (NEM) ist eine seltene erbliche neuromuskuläre Erkrankung mit in der Regel nicht progredienter Muskelschwäche unterschiedlichen Schweregrades. Die Prävalenz unter Lebendgeborenen wurde in Finnland auf 1:50.000 geschätzt. In einigen Bevölkerungen (Ashkenazi-Juden, Amish-Gemeinschaft) scheint die Krankheit häufiger zu sein. Der Zeitpunkt des Beginns der Symptome reicht von der Geburt bis in das Erwachsenenalter. Im Vordergrund stehen Muskelschwäche (vor allem Gesicht, Halsbeuger und proximale Muskulatur der Gliedmaßen), Muskelhypotonie und reduzierte bis fehlende tiefe Sehnenreflexe. Die NEM wird klinisch nach Beginn und Schwere der Muskel- und Atemprobleme in mehrere breite Gruppen unterteilt. In der schwer verlaufenden Gruppe mit Beginn im Neugeborenenalter (16% der Fälle) sind die Kinder von Geburt an schlaff, und Fütter-, Atem- und Herzprobleme führen meist schon in den ersten Wochen oder Monaten zum Tod. Am häufigsten ist die leichte und nicht oder nur gering progrediente Form des Kindesalters. Die Muskelschwäche betrifft Gliedmaßen, Stamm und Gesicht. Im ersten Lebensjahr besteht immer eine Muskelhypotonie. Wegen der Schwäche der Gesichtsmuskulatur sind Sprechen und Schlucken erschwert. Weitere mögliche Symptome sind: Langes Gesicht, hoher Gaumen, zeltförmiger Mund, kardiale Störungen, Kyphoskoliose, Pectus excavatum und Hohlfuß. Viele Kinder mit dieser Form bleiben aktiv. Die adulte Form (4% aller Menschen mit NM) verläuft in der Regel progredient und ist gekennzeichnet durch Dyspnoe, allgemeine Schwäche der Gliedmaßen und gelegentlich auch durch anhaltende Gliederschmerzen. Die NEM ist genetisch heterogen, sie wird sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv vererbt, und Mutationen in 6 Genen wurden bisher als Ursache erkannt: TPM3 (1q22, Tropomyosin-3; NEM1), NEB (2q22, Nebulin; NEM2), TPM2 (9p13, Beta-Tropomyosin; NEM4), TNNT1 (19q13, Troponin T1; NEM5), CFL2 (14q12, Cofilin-2; NEM7) und ACTA11 (1q42.1, Skelettmuskel-Alpha-Actin 1). Die Diagnose wird durch histologischen Nachweis von stabförmigen Strukturen, den sog. 'nemaline bodies' (griech. 'nema' = Faden), im Muskelbiopsat gesichert. Die Betreuung der Patienten ist auf die Kontrolle des Ernährungszustandes (spezielle Füttertechniken, hochkalorische Nahrungs-Zubereitungen, Standardtherapie des gastro-ösophagealen Refluxes), auf Vermeidung und ggf. Behandlung von Infektionen der unteren Atemwege, auf evtl. notwendige mechanische Beatmung, Sprachtherapie, Physiotherapie und orthopädische Versorgung der Skoliose und der Gelenkkontrakturen gerichtet. Gegenwärtig wird eine medikamentöse Therapie mit L-Tyrosin erprobt. *Autor: Orphanet (Januar 2007)*.
