Zusammenfassung
Die Neurofibromatose Typ 2 (NF-2) wird autosomal-dominant vererbt. Etwa die Hälfte der Fälle wird durch Neumutationen verursacht. Es wird eine Inzidenz der NF-2 von 1/50.000 angenommen. Drei verschiedene klinische Formen sind möglich:
(i) Multiple bilaterale Schwannome der Hirnnerven (im allgemeinen ist der VIII. Hirnnerv betroffen). Zahl und Zeitpunkt des Auftretens der Tumoren sind von Patient zu Patient verschieden. In der Hälfte der Fälle werden im ZNS auch andere Tumoren gefunden, hauptsächlich Meningiome, seltener auch Ependymome;
(ii) Subkutane Schwannome und Neurofibrome;
(iii) Manifestation an den Augen (Linsentrübungen) mit Beginn meist schon in der Kindheit. - Die Diagnose einer NF-2 beruht auf dem klinischen Nachweis von neurologischen Komplikationen (beidseitige Schwerhörigkeit, Fazialisparese, subkutane Tumoren, Katarakt u.a.) und wird durch den Nachweis von Hirntumoren mit bildgebenden Verfahren bestätigt. Gegenwärtig ist die Behandlung meist chirurgisch und hat zum Ziel, neurologischen Komplikationen vorzubeugen. Das NF2-Gen liegt in der Chromosomenregion 22q12. Es kodiert für Schwannomin. Dieses Protein liegt an der zytoplasmatischen Seite der Zellmembran und tritt dort mit Proteinen des Zytoskeletts, z.B. Aktin, in Wechselwirkung. Wahrscheinlich spielt es dadurch eine Rolle bei der Zelladhäsion. *Autor: Dr S. Olschwang (April 2002)*.
