Zusammenfassung

Das Lujan-Fryns-Syndrom, auch X-chromosomale geistige Retardierung-marfanoider Habitus-Syndrom genannt, ist charakterisiert durch das Zusammentreffen von X-chromosomal vererbter geistiger Retardierung, hohem und marfanoidem Wuchs, distinkten fazialen Dysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten. Hauptsächlich ist das männliche Geschlecht betroffen. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt. Man kann annehmen, daß es unter geistig retardierten und psychiatrischen Patienten häufiger vorkommt. Das Syndrom muß als Differentialdiagnose der Schizophrenie in Betracht gezogen werden. Die Patienten sind hochwüchsig, haben lange und überstreckbare Finger und Zehen, kurze Großzehen und lange zweite Zehen. Kraniofaziale Merkmale sind hohe Stirn, langes und schmales Gesicht, Hypoplasie des Oberkiefers, kleiner Unterkiefer, lange Nase mit hoher und schmaler Nasenwurzel, kurzes und tiefes Philtrum, dünne Oberlippe und hoher Gaumen. Der marfanoide Habitus wird nach der Pubertät deutlich. Die Endgröße der Patienten ist normal. Häufig haben sie eine näselnde Sprache und eine allgemeine Muskelhypotonie. Die sekundäre Geschlechtsentwicklung und das Hodenvolumen sind normal. Emotionale Instabilität, Hyperaktivität und Schüchternheit bestimmen das Verhalten. Möglich sind auch psychiatrische Auffälligkeiten wie psychotische Verwirrung, Halluzinationen (Gesichte, Stimmen) bis hin zu einer Schizophrenie. Die Patienten sind geistig leicht bis mittelgradig retardiert. Das Lujan-Fryns-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung. Die genaue Ursache ist noch nicht bekannt. Da zwei miteinander verwandte Patienten auch einen Ventrikelseptumdefekt und eine erweiterte Aortenwurzel hatten, sind evtl. Mutationen in einem Gen für eine Struktur des Bindegewebes Ursache des Syndroms. Ohne bekannte Ursache und ohne spezifische diagnostische Tests kann das Lujan-Fryns-Syndrom nur klinisch diagnostiziert werden. Differentialdiagnostisch muß an das Fragile X-Syndrom (molekulare Analyse des FMR1-Gens), an das Marfan-Syndrom (kardiologische und ophthalmologische Untersuchung) und an die Homozystinurie (biochemische Analyse) gedacht werden. Einen spezifischen vorgeburtlichen Test gibt es nicht. Es gibt keine spezifische Behandlung. Die Patienten benötigen besondere geistige Förderung und psychologische Begleitung. Psychiatrische Veränderungen (Psychose) sollten frühestmöglich erkannt werden.

Gutachter

• Pr Jean-Pierre FRYNS
• Pr Griet VAN BUGGENHOUT