Zusammenfassung
Die Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erbliche Dystrophie der Netzhaut und wird durch den Verlust von Photorezeptoren verursacht. Charakteristisch sind die bei einer Fundoskopie erkennbaren Pigmentablagerungen in der Netzhaut.
Die Prävalenz der nicht-syndromalen RP beträgt 1/4.000.
Die häufigste Form der RP ist eine Stäbchen-Zäpfchen (rod-cone-)-Dystrophie mit Nachtblindheit als erstem Symptom. Im weiteren Verlauf kommt es bei Tageslicht zu einer zunehmenden Einengung des peripheren Gesichtsfeldes und nach mehreren Jahrzehnten zur Erblindung. Außergewöhnliche Fälle zeigen schon innerhalb von zwei Jahrzehnten einen rapiden Visusverfall, bei anderen ist der Verlauf sehr langsam und führt nie zur Erblindung. In einigen Fällen liegt klinisch eine Zäpfchen-Stäbchen (cone-rod-)-Dystrophie vor, bei der eine Verminderung der Sehschärfe stärker in Erscheinung tritt als die Einengung des Gesichtsfeldes. In der Regel ist die RP nicht-syndromal, es gibt aber auch viele syndromale Formen. Die häufigste ist das Usher-Syndrom (RP + Taubheit).
Bis jetzt wurden für die nicht-syndromale RP etwa 50 ursächliche Gene/Loci identifiziert, d.h., für die autosomal-dominanten, autosomal-rezessiven, X-chromosomal-rezessiven und digenen Formen.
Die klinische Diagnose beruht auf dem Vorhandensein einer Nachtblindheit und eines Ausfalls des peripheren Gesichtsfeldes, auf Fundusveränderungen, Nieder-Volt-Elektroretinogramm und zunehmender Verschlechterung dieser Symptome. Für einige Gene sind molekulare Analysen verfügbar, wegen der enormen genetischen Heterogenität werden solche Analysen aber nur selten durchgeführt.
Immer muss eine genetische Beratung erfolgen.
Eine wirksame Therapie, um den Verlauf anzuhalten oder den Visus wiederherzustellen, gibt es nicht. Behandlungsziele sind (i) eine Verlangsamung des degenerativen Prozesses durch Schutz der Augen vor Sonnenlicht und durch Vitamintherapie, (ii) Behandlung von Komplikationen (Katarakt, Makula-Ödem) und (iii) Unterstützung der Patienten bei der Bewältigung ihrer sozialen und psychologischen Probleme als Erblindende und Blinde.
Noch ist die Prognose für den Visus ungünstig, es werden aber ggw. neue therapeutische Strategien (Gentherapie, Neuroprotektion, Retinaprothesen) intensiv erforscht.
Gutachter
Aktualisiert am: Oktober 2006
