Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie
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Zusammenfassung
Das gemeinsame Auftreten von Leukenzephalopathie und Metaphysärer Chondrodysplasie wurde in 1 Familie bei 4 Männern aus drei Generationen beschrieben. Die Krankheit beginnt im Alter von zwei Jahren mit spastischer Paraplegie, gefolgt von Tremor, Ataxie, Optikusatrophie und spastischer Tetraparese. Die Vererbung ist X-chromosomal, das ursächliche Gen liegt evtl. in der Chromosomenregion Xq25-q27.
Aktualisiert am: Oktober 2006
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