Zusammenfassung
Das Werner-Syndrom (WS) ist charakterisiert durch eine vorzeitige Alterung. Die Prävalenz wird auf 1:500.000 bis 1:150.000 geschätzt. Mit Ausnahme von Sardinien (gehäufte Konsanguinität) ist das Syndrom in Europa selten. Auch im Norden von Japan ist das WS häufiger. Aus klinischer Sicht ahmt das WS altersabhängige Zustände nach: vorzeitige Ausdünnung, Ergrauen und Verlust der Haare, Katarakt, Atherosklerose, Arteriosklerose, Osteoporose, Weichteilverkalkungen und große Häufigkeit verschiedener Arten bösartiger Tumoren. Die Patienten haben eine schnabelförmige Nase, sind klein, haben schlanke Gliedmaßen und einen gedrungenen Rumpf. Das typische WS wird autosomal-rezessiv vererbt, es wurde aber auch über einige atypische, dominant vererbte Formen berichtet. In 90% der untersuchten Fälle wurde jeweils eine von bisher etwa 10 komplett inaktivierenden Mutationen im WRN-Gen gefunden. Das Gen liegt in der Chromosomenregion 8p12-p11.2. Das WNR-Protein ist ein Mitglied der RecQ-Familie von DNA-Helicasen, die evolutionär weit konserviert sind und denen eine zentrale Rolle für die Stabilität des Genoms zugesprochen wird. Das WNR-Protein interagiert räumlich und funktionell mit mehreren DNA-prozessierenden Proteinen. Die Prognose für die Patienten mit WS hängt von den Krankheiten ab, die auch normal Alternde betreffen: Atheromatose mit kardiovaskulären und neurologischen Komplikationen, insulinresistenter Diabetes, mesenchymale Malignome. Die Behandlung bleibt bisher begrenzt auf eine Beeinflussung der einzelnen Alterungszeichen.
Gutachter
Aktualisiert am: März 2006
