Zusammenfassung
Die Achondrogenesie ist ein Letalsyndrom mit fehlender enchondraler Ossifikation. Die klinischen Zeichen sind Kleinwuchs mit kurzen Gliedern, kurzem Stamm und prominentem Abdomen, ein unproportioniert großer Kopf und Anasarka. Das Röntgenbild ist diagnostisch, mit praktisch ganz fehlender Ossifikation der Wirbelsäule, des Sakrums und der Beckenknochen. Klinisch, radiologisch und histologischen können 2 Typen unterschieden werden. Achondrogenesie Typ I wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Untertyp I B ist durch Mutationen im Gen für den Diastrophe-Dysplasie-Sulfat-Transporter (DTDST) bedingt. Dominante Neumutationen im Kollagen-Typ II A1-Gen (COL2A1) verursachen die Achondrogenesis Typ II. *Autoren: Dres. L. Faivre and V. Cormier-Daire (Mai 2003)*.
