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Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Krankheitsdefinition

Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.

ORPHA:96

  • Synonym(e):
    • AVED
    • Ataxie mit isoliertem Vitamin E-Mangel
    • Ataxie, Friedreich-ähnliche
    • Isolierter Vitamin E-Mangel
    • Vitamin E-Mangel, isolierter familärer
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 277460
  • UMLS: C1848533
  • MeSH: C535393
  • GARD: 8595
  • MedDRA: 10047631

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