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Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana

Número de Orphanet ORPHA101
Sinónimos DRPLA
Prevalencia 1-9 / 1 000 000
Herencia Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición Cualquier edad
CIE-10
  • G11
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0751781
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 19091006
  • 68116008

Resumen

La atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por movimientos involuntarios, ataxia, epilepsia, trastornos mentales, declive cognitivo y anticipación prominente. Su prevalencia mundial es desconocida. Sin embargo, la enfermedad se da más frecuentemente en Japón donde su prevalencia se estima que es de 1/208.000. El rango de edad de aparición es de 1 a 60 años (edad media = 28,8 años). Los pacientes de inicio temprano (por debajo de los 20 años de edad) tienden a mostrar epilepsia mioclónica y déficit intelectual. Los pacientes de inicio tardío (por encima de los 40 años de edad) tienden a presentar ataxia cerebelosa, coreoatetosis y demencia. Las características clínicas y la edad de aparición tienen una correlación significativa con el tamaño de las repeticiones CAG. Las imágenes por resonancia magnética (RM) de la cabeza muestran atrofia del cerebelo, del tronco cerebral, del cerebro y una alta intensidad de señal en la sustancia blanca periventricular. Ha sido demostrada una expansión inestable de repeticiones CAG en el gen ATN1 (12p13.31). Su pronóstico es desfavorable. La DRPLA progresa con bastante rapidez. La media de duración de la enfermedad es de 13 años. Convulsiones recurrentes y disfagia con aspiración frecuente de alimentos y fluidos dan lugar a bronconeumonía y posteriormente la muerte. Sin embargo, algunos pacientes pueden alcanzar los 60 años de edad o más.

Revisores expertos

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr N WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

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Información detallada

Resumen
Artículo de revisión
  • EN (2011)
Guías para la práctica clínica
  • DE (2008)
Artículos de revisión de genética clínica
  • EN (2010)
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