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Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras

ORPHA1023
Sinónimos Síndrome de Ambras
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia -
Edad de inicio o aparición Neonatal
CIE-10
  • Q84.2
OMIM
UMLS -
MeSH
  • C536605
MedDRA -

Resumen

La hipertricosis generalizada congénita tipo Ambras es un tipo extremadamente poco frecuente de hipertricosis lanuginosa congénita, una enfermedad congénita de la piel, que se caracteriza por la presencia de pelo tipo vello en todo el cuerpo, especialmente en cara, orejas y hombros, con excepción de palmas, plantas de los pies y membranas mucosas. También pueden observarse anomalías faciales y dentales, como cara triangular y gruesa, punta nasal bulbosa, fisuras palpebrales largas, retraso en la erupción dental y ausencia de dientes.


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