x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras

Definición de la enfermedad

La hipertricosis generalizada congénita tipo Ambras es un tipo extremadamente poco frecuente de hipertricosis lanuginosa congénita, una enfermedad congénita de la piel, que se caracteriza por la presencia de pelo tipo vello en todo el cuerpo, especialmente en cara, orejas y hombros, con excepción de palmas, plantas de los pies y membranas mucosas. También pueden observarse anomalías faciales y dentales, como cara triangular y gruesa, punta nasal bulbosa, fisuras palpebrales largas, retraso en la erupción dental y ausencia de dientes.

ORPHA:1023

  • Sinónimos:
    • Síndrome de Ambras
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q84.2
  • OMIM: 145701
  • UMLS: C1840362
  • MeSH: C536605
  • GARD: 8206
  • MedDRA: -

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento