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Síndrome de Barth

Número de Orphanet ORPHA111
Sinónimos Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2
BTHS
MGA2
Miopatía cardioesquelética con neutropenia y mitocondria anormal
Miopatía cardioesquelética ligada al X y neutropenia
Neutropenia-miopatía cardioesquelética
Prevalencia 1-9 / 1 000 000
Herencia Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición Infancia
CIE-10
  • E71.1
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0574083
MeSH
  • D056889
MedDRA -
SNOMED CT
  • 297231002

Resumen

El síndrome de Barth (BTHS) es un error congénito del metabolismo de los fosfolípidos caracterizado por: miocardiopatía dilatada (CMD), miopatía esquelética, neutropenia, retraso en el crecimiento y aciduria orgánica.

Su prevalencia se estima en 1/454.000 y su incidencia en 1/140.000 (Sudoeste de Inglaterra, Gales del Sur) hasta 1/300.000-1/400.000 nacidos vivos (EEUU). El BTHS afecta a pacientes varones.

Su presentación clínica es altamente variable. La mayoría de los niños desarrollará CMD durante la primera década, generalmente durante el primer año de vida, que puede estar acompañada por fibroelastosis endocárdia (FE) y/o ausencia de compactación ventricular izquierda (ACPVI). Puede iniciarse in utero, causando un fallo cardíaco, hidropesía fetal y aborto espontáneo o muerte fetal durante el 2º/3º trimestre del embarazo. La arritmia ventricular, especialmente durante la adolescencia, puede ocasionar una muerte súbita cardíaca. Existe un riesgo significativo de apoplejía. Las miopatías esqueléticas causan retraso en los hitos motores, hipotonía, letargo grave o intolerancia al ejercicio. Existe una tendencia a la hipoglucemia durante el periodo neonatal. El 90% de los pacientes muestra neutropenia intermitente o persistente de leve a grave con riesgo de septicemia, sepsis bacteriana grave, úlceras en la boca y dolor en las encías. Puede darse acidosis láctica y anemia leve. Los niños afectados suelen mostrar un retraso de la pubertad y en el crecimiento observado en los últimos años de la adolescencia o el inicio de la veintena, cuando se produce a menudo un crecimiento acelerado sustancial. Los pacientes también pueden presentar dificultades graves para una ingesta de alimentos adecuada. Son comunes diarreas episódicas. Muchos pacientes tienen una apariencia facial similar con mofletes, ojos hundidos y orejas prominentes.

El BTHS está causado por mutaciones en el gen TAZ (tafazzin; Xq28) que codifica la aciltransferasa Taz1p implicada en el metabolismo de la cardiolipina, un fosfolípido muy importante de las membranas mitocondriales internas. La función defectuosa de Taz1p da lugar a una remodelación anormal de la cardiolipina lo cual compromete finalmente la estructura mitocondrial o la función de la cadena respiratoria.

El diagnóstico estaba basado en un cribado metabólico de la orina mostrando excreciones elevadas de ácidos orgánicos (por lo general ácido 3-metilglutacónico), seguido por la secuenciación del gen TAZ. Sin embargo, la excreción de 3-MGC puede ser normal incluso en casos graves. Por lo que la prueba diagnóstica de elección es el análisis de la relación de monolisocardiolipina/cardiolipina en sangre, tejidos, fibroblastos o muestras de sangre del cribado neonatal.

El diagnóstico diferencial incluye cardiomiopatías hereditarias, dilatadas y nutricionales y neutropenia idiopática/cíclica.

El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se conoce la mutación.

Su transmisión es recesiva ligada al X. Un hijo nacido de una mujer portadora tiene un 50% de riesgo de heredar la mutación y desarrollar la enfermedad, mientras que una hija tiene un 50% de riesgo de ser portadora. Todas las hijas de un varón afectado serán portadoras pero ninguno de sus hijos estará afectado.

El tratamiento es esencialmente de apoyo y multidisciplinar. El fallo cardíaco es tratado con medicación convencional o con un trasplante cardíaco si es refractario. El riesgo de sepsis bacteriana en los casos de neutropenia intermitente puede reducirse mediante el uso de antibióticos profilácticos y/o el uso intermitente de un factor estimulante de colonias de granulocitos. Las dificultades en la alimentación pueden necesitar alimentación por sonda nasogástrica o gastrostomía.

Su pronóstico ha mejorado mucho con su detección temprana y las mejoras en su tratamiento y mantenimiento. Los pacientes ya están sobreviviendo a sus 40 años y se espera que vivan por encima de esa edad.

Revisores expertos

  • Dr Colin STEWARD

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Información detallada

Resumen
Artículo de revisión
  • EN (2013,pdf)
Guía para el test genético
  • EN (2012,pdf)
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