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Síndrome de Barth

Definición de la enfermedad

El síndrome de Barth (BTHS) es un error congénito del metabolismo de los fosfolípidos caracterizado por: miocardiopatía dilatada (CMD), miopatía esquelética, neutropenia, retraso en el crecimiento y aciduria orgánica.

ORPHA:111

  • Sinónimos:
    • Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2
    • BTHS
    • MGA2
    • Miopatía cardioesquelética con neutropenia y mitocondria anormal
    • Miopatía cardioesquelética ligada al X y neutropenia
    • Síndrome de neutropenia-miopatía cardioesquelética
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E71.1
  • OMIM: 302060
  • UMLS: C0574083
  • MeSH: D056889
  • GARD: 5890
  • MedDRA: -

Información detallada

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