Resumen
El síndrome de Barth es una alteración metabólica caracterizada por una miocardiopatía dilatada, más raramente del tipo hipertrófico, neutropenia, miopatía esquelética, disminución del crecimiento estatural y 3- metilglutaconicaciduria. Sin embargo, la presentación clínica puede tener expresión variable. La presentación puede ser lentamente progresiva o repentina. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta durante la infancia. La presentación inicial más común es la insuficiencia cardiaca. El síndrome de Barth parece ser muy raro, aunque aparece en todos los grupos étnicos. Después de la caracterización bioquímica y clínica del síndrome de Barth, se localizó el gen causante en Xq28 mediante clonaje posicional y se identificó el gen G4, 5 (también llamado gen TAZ – tafazzin) mediante análisis mutacional. Se han descrito más de 20 mutaciones. El tratamiento generalmente es de apoyo, y el seguimiento debería ser multidisciplinario, por ejemplo realizarse por cardiólogos y hematólogos. *Autor: Dr. P. De Lonlay (Febrero 2003)*.
