Resumen

El síndrome de Sheldon-Hall (SSH) es un síndrome raro de contracturas congénitas múltiples caracterizado por contracturas de las articulaciones distales de las extremidades, cara triangular, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, boca pequeña y paladar ojival. No se dispone de datos epidemiológicos de la prevalencia del SSH, pero en la literatura se han descrito menos de 100 casos. Entre otras características clínicas comunes del SSH se incluyen pliegues nasolabiales prominentes, paladar ojival, lóbulos pegados, membrana cervical leve, estatura baja, camptodactilia grave, desviación ulnar y astrágalo vertical y/o pie equinovaro. Típicamente, las contracturas son más graves al nacer y no son progresivas. El SSH se hereda con un patrón autosómico dominante, pero la mitad de los casos son esporádicos. En aproximadamente el 50% de los casos se han encontrado mutaciones en los genes MYH3, TNNI2, o TNNT3 . Estos genes codifican proteínas del aparato contráctil de fibras musculares esqueléticas de contracción rápida. El diagnóstico de SSH se basa en criterios clínicos. El análisis de mutaciones resulta práctico para distinguir el SSH de síndromes de artrogriposis con características similares (p.ej. artrogriposis distal 1 y síndrome de Freeman-Sheldon; consulte estos términos). El diagnóstico prenatal mediante ecografía es viable en las semanas 18-24 de la gestación. Si existe historia familiar y la mutación es conocida en la familia, puede realizarse un diagnóstico prenatal molecular. No existe terapia específica para el SSH. No obstante, los pacientes mejoran con una intervención temprana con terapia ocupacional y física, escayolas seriadas y/o cirugía. La esperanza de vida y las capacidades cognitivas son normales.

Revisores expertos

• Pr Michaël BAMSHAD
• Dr Reha TOYDEMIR