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Síndrome trico-retino-dento-digital

Definición de la enfermedad

El síndrome trico-retino-dento-digital es un síndrome de displasia ectodérmica autosómica dominante, que se caracteriza por un síndrome de cabello impeinable (consulte este término), hipotricosis congénita y anomalías dentales como oligodoncia (consulte este término) o hiperdoncia, y asociado con catarata de aparición precoz, distrofia pigmentaria retiniana y braquidactilia con braquimetacarpia. Además, se ha informado de hiperactividad y un déficit intelectual leve en pacientes afectados.

ORPHA:1264

  • Sinónimos:
    • Pelo impeinable - distrofia pigmentaria retiniana - anomalías dentales - braquidactilia
    • Síndrome de Bork
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q82.4
  • OMIM: 191482
  • UMLS: C1860605
  • MeSH: -
  • GARD: 5257  938
  • MedDRA: -

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