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Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética

Definición de la enfermedad

El síndrome de camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética es un síndrome malformativo condrodisplásico extremadamente raro, que se caracteriza por la combinación de aracnodactilia, que se hace evidente alrededor de los 10 años de edad, camptodactilia (dedos en martillo) y escoliosis. También se ha apreciado dismorfismo facial leve incluyendo nariz ancha y aleteo nasal, y un déficit intelectual leve. El síndrome de camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética ha sido descrito una vez en 3 hermanos y se sospecha que sigue una transmisión autosómica recesiva. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1972.

ORPHA:1321

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.2
  • OMIM: 211930
  • UMLS: C1859357
  • MeSH: C537287  C537974
  • GARD: 1064
  • MedDRA: -

Información detallada

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