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Síndrome cardio-facio-cutáneo

Número de Orphanet ORPHA1340
Sinónimos Síndrome CFC
Prevalencia Desconocido
Herencia Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición Infancia
Neonatal
CIE-10
  • Q87.8
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C1275081
MeSH
  • C535579
MedDRA -

Resumen

El síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) es un síndrome con anomalías congénitas múltiples/retraso mental (MCA/MR; por sus siglas en inglés) caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía muscular, dificultad para la alimentación, estatura baja, macrocefalia relativa, facies característica, anomalías ectodérmicas que consisten típicamente en pelo ralo y rizado, ausencia de cejas, ``ulerithema ophryogenes'' y defectos cardiacos congénitos (principalmente estenosis pulmonar, comunicación interauricular y miocardiopatía hipertrófica). La prevalencia de esta enfermedad es desconocida. Todos los casos autentificados son esporádicos, posiblemente debido a mutaciones de nuovo autosómicas dominantes en genes todavía no identificados. El diagnóstico diferencial normalmente incluye los síndromes de Noonan y Costello. El tratamiento es sintomático e incluye educación especial, terapia ocupacional, logopedia y un cuidado apropiado de la piel. Las dificultades en la alimentación pueden requerir alimentación por sonda o incluso gastrostomía. Los defectos cardiacos pueden requerir corrección quirúrgica.

Revisores expertos

  • Dr Maria Ines KAVAMURA
  • Pr Giovanni NERI

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  • EN (2012)
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