Miocardiopatía - cataratas - anomalías espondilopélvicas
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Resumen
Este síndrome se caracteriza por una miocardiopatía dilatada, cataratas prematuras y enfermedades articulares. Se ha observado en dos generaciones de una misma familia. La miocardiopatía se caracterizó histológicamente (mediante examen patológico post-mortem) por depósitos basófilos gránulo-filamentosos PAS-positivos en el miocardio. Las enfermedades articulares incluyeron degeneración de la articulación de la cadera, discos intervertebrales irregulares y platispondilia. En adultos jóvenes pueden presentarse cataratas, previas a otras manifestaciones de la tríada. En los padres se observó consanguinidad, y el patrón de herencia es compatible con un rasgo autosómico recesivo, con penetrancia y expresividad variables.
Última actualización: Mayo 2004
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