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Carnosinemia

Número de Orphanet ORPHA1361
Sinónimos Déficit de carnosinasa
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia
  • Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Infancia
CIE-10
  • E70.8
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 274616003
  • 360943000
  • 410051001
  • 410052008
  • 61764000

Resumen

La carnosinemia es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente provocada por la deficiencia de la carnosinasa sérica. Aún no se ha identificado el gen responsable de esta enfermedad, habiéndose propuesto una herencia de tipo autosómica recesiva. Se han descrito 30 enfermos en todo el mundo. La mayoría de los pacientes mostraban diversos grados de déficit intelectual. Algunos pacientes sufrían ataques y uno tenía miopatía congénita. Unos pocos pacientes no presentaban ningún tipo de síntomas. El diagnóstico se basa en un análisis de los aminoácidos en suero y/o orina, tras excluir la carne de la dieta, y por un ensayo enzimático. Es necesario establecer un diagnóstico diferencial respecto a la deficiencia de transaminasa del ácido gamma butírico (GABA). No se dispone de ningún tratamiento eficaz, aunque tampoco se ha llegado a un acuerdo sobre si este tratamiento es necesario.

Revisores expertos

  • Pr Jaak JAEKEN

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