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Síndrome de Frank-Ter Haar

ORPHA137834
Sinónimos Síndrome de Ter Haar
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición -
CIE-10
  • Q87.8
OMIM
UMLS
  • C1855305
MeSH -
MedDRA -

Resumen

El síndrome de Frank-ter Haar (anteriormente considerado como una forma autosómica recesiva del síndrome de Melnick-Needles; ver este término) se caracteriza por megalocornea, anomalías esqueléticas múltiples, dismorfia facial característica (fontanelas anchas, frente prominente, hipertelorismo, ojos saltones, mejillas abultadas y micrognatia) y retraso en el desarrollo. Se han descrito menos de 30 casos en todo el mundo. Los pacientes presentan frecuentemente orejas en asa, cóccix prominentes y malformaciones cardíacas congénitas. Se ha sugerido un modo de herencia autosómico recesivo.


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