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Síndrome de Charlie M

Definición de la enfermedad

El síndrome de Charlie M es un trastorno raro del desarrollo óseo que pertenece a un grupo de síndromes de hipogenesia oromandibular y de las extremidades que incluyen hipoglosia-hipodactilia y anquilosis glosopalatina (consulte estos términos). Las principales anomalías que se manifiestan con frecuencia en este grupo de síndromes son hipoplasia de la mandíbula, sindactilia y ectrodactilia, boca pequeña, paladar hendido, hipodoncia, y parálisis facial. Los pacientes con el síndrome de Charlie M también presentan hipertelorismo, incisivos ausentes o con una corona cónica, y grados variables de hipodactilia en manos y pies. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1976.

ORPHA:1406

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 1261
  • MedDRA: -

Información adicional

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