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Síndrome de Charlie M

ORPHA1406
Sinónimos -
Prevalencia Desconocido
Herencia No aplicable
Edad de inicio o aparición Neonatal
CIE-10
  • Q87.0
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Resumen

Definición de la enfermedad

El síndrome de Charlie M es un trastorno raro del desarrollo óseo que pertenece a un grupo de síndromes de hipogenesia oromandibular y de las extremidades que incluyen hipoglosia-hipodactilia y anquilosis glosopalatina (consulte estos términos). Las principales anomalías que se manifiestan con frecuencia en este grupo de síndromes son hipoplasia de la mandíbula, sindactilia y ectrodactilia, boca pequeña, paladar hendido, hipodoncia, y parálisis facial. Los pacientes con el síndrome de Charlie M también presentan hipertelorismo, incisivos ausentes o con una corona cónica, y grados variables de hipodactilia en manos y pies. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1976.

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