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Síndrome de coroideremia - sordera - obesidad

ORPHA:1435
Sinónimos -
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición Infancia
CIE-10
  • Q87.8
OMIM
UMLS -
MeSH -
GARD
MedDRA -

Resumen

Definición de la enfermedad

El síndrome de coroideremia - sordera - obesidad es una distrofia retiniana ligada al cromosoma X caracterizada por coroideremia, conducente a nictalopía progresiva y finalmente, ceguera central en varones afectados. También se ha observado, obesidad, discapacidad intelectual moderada y sordera congénita mixta (neurosensorial y conductiva). Las mujeres portadoras muestran cambios retinianos característicos indicativos del estado de portador de la coroideremia.

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