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Coroideremia - obesidad - sordera

Número de Orphanet ORPHA1435
Sinónimos -
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia
  • Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición Infancia
CIE-10 -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Resumen

El síndrome de Ayazi se caracteriza por la asociación de coroideremia con obesidad y sordera. La coroideremia es un trastorno ocular recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por una degeneración progresiva de la coroides, del epitelio pigmentario de la retina y de la retina neural. Las formas aisladas son poco frecuentes, con una incidencia estimada de 1 de cada 100.000. Aún menos frecuente es la asociación del coroideremia con obesidad y sordera. Esta asociación se ha descrito tan solo en una familia, con tres hombres afectados que pertenecían a tres grupos de hermanos diferentes relacionados a través de las madres. Es un síndrome de deleción de genes contiguos. La deleción afecta no solo al gen de la coroideremia sino que también afecta al gen DFN3 (que codifica para la sordera ligada al X con fijación del estribo) y probablemente a otros genes de la misma región.


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