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Síndrome renal-coloboma

ORPHA1475
Sinónimos Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal
Síndrome papilo-renal
Prevalencia Desconocido
Herencia Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición Infancia
CIE-10
  • Q60.4
OMIM
UMLS
  • C1852759
MeSH -
MedDRA -

Resumen

El síndrome renal-coloboma (SRC) es una enfermedad genética caracterizada por una displasia del nervio óptico e hipodisplasia renal.

La prevalencia y la prevalencia al nacimiento son desconocidas. Se han descrito 177 casos con mutaciones identificadas (90 familias diferentes). No se conoce el número de individuos sin mutaciones identificadas pero con hallazgos clínicos de SRC. No existe predilección étnica.

El SRC se caracteriza por la presencia de signos oculares (77%) y manifestaciones renales (92%). Las anomalías oculares: disco óptico displásico ensanchado y a veces excavado, en el que los vasos retinianos emergen de la periferia del disco, llamado coloboma del nervio óptico o anomalía ''en campanilla'' (''morning glory''). Entre los hallazgos secundarios: un diámetro corneal pequeño, coloboma retinal, estafiloma escleral, diámetro corneal reducido, quiste del nervio óptico, microftalmia, hipoplasia foveal y displasia macular pigmentaria. También nistagmo y miopía. Como consecuencia, disminución de la agudeza visual, ceguera y desprendimiento de retina. Las malformaciones y/o la insuficiencia renal suelen ser el factor de presentación y se manifiesta por hipodisplasia renal. Histológicamente, los riñones muestran los glomérulos menos numerosos pero de mayor tamaño. Otros hallazgos renales: riñón displásico multiquístico y en herradura. Las alteraciones incluyen hipertensión, proteinuria, reflujo vésicoureteral, e insuficiencia renal que frecuentemente progresa a enfermedad renal crónica terminal (ERCT). La ERCT puede presentarse prenatalmente con riñones severamente hipoplásicos o displásicos y oligohidramnios, lo que resulta en pérdida fetal por la secuencia de Potter. Los pacientes pueden progresar al estadio 5 de enfermedad renal crónica a cualquier edad. Se ha descrito pérdida de audición de alta frecuencia (HF) en el 7% de los pacientes.

Se han identificado mutaciones en el gen PAX2 (10q24) en un 50% de los pacientes con hipodisplasia renal y anomalías del nervio óptico. Se observan mutaciones en PAX2 en alrededor del 9% de individuos no seleccionados que presentan hipoplasia renal.

No se han establecido criterios diagnósticos formales. La enfermedad debería sospecharse en pacientes que presentan los hallazgos clásicos de displasia del nervio óptico o coloboma e hipodisplasia renal. La oligomeganefronia es un hallazgo histológico común en la hipodisplasia renal pero no es patognomónico de la SRC.

El diagnóstico diferencial incluye enfermedades en las que se han identificado colobomas y anomalías renales, como los síndromes CHARGE y de Joubert con defecto oculorrenal. Estos trastornos generalmente presentan otros hallazgos característicos que no se encuentran en el SRC.

El diagnóstico prenatal o los test genéticos preimplantacionales son posibles si ha identificado la mutación patogénica en el gen PAX2 en una familia.

El SRC se hereda mediante un patrón autosómico dominante, aunque el patrón de herencia se complica por los casos de novo, su expresión variable, la penetrancia clínica incompleta, y un mosaicismo gonosomal materno y paterno.

El cuidado implica el tratamiento de las manifestaciones renales y oftalmológicas. La evaluación del paciente debe incluir pruebas de función renal, ecografía renal, análisis de orina, medidas de la presión sanguínea y evaluación del reflujo vésicouretal si está indicado. Se recomienda el seguimiento a largo plazo por un nefrólogo y un oftalmólogo. Si es necesario se recomienda la evaluación por expertos en discapacidad visual. Está indicada la evaluación audiológica en el caso de pérdida de audición de alta frecuencia.

El pronóstico depende principalmente de un tratamiento especializado apropiado. La insuficiencia renal puede ocurrir a cualquier edad, requiriendo diálisis y trasplante renal. No se han llevado a cabo estudios estandarizados a largo plazo sobre el pronóstico visual. Sin embargo, se ha descrito la disminución de la agudeza visual con el tiempo.

Revisores expertos

  • Matthew BOWER
  • Pr Lisa SCHIMMENTI

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