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Síndrome renal-coloboma

Definición de la enfermedad

El síndrome renal-coloboma (SRC) es una enfermedad genética caracterizada por una displasia del nervio óptico e hipodisplasia renal.

ORPHA:1475

  • Sinónimos:
    • Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal
    • Síndrome papilo-renal
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q60.4
  • OMIM: 120330
  • UMLS: C1852759
  • MeSH: -
  • GARD: 4106
  • MedDRA: -

Información detallada

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