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Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X

Número de Orphanet ORPHA1497
Sinónimos -
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia
  • Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición Neonatal / infancia
CIE-10
  • Q04.8
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Resumen

La disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X es un término histórico utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término). El trastorno está caracterizado por una paraplejia espástica variable, déficit intelectual de leve a moderado, y displasia, hipoplasia o aplasia de cuerpo calloso.


Última actualización: Agosto 2012

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