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Acondroplasia

Número de Orphanet ORPHA15
Sinónimos -
Prevalencia 1-9 / 100 000
Herencia Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición Neonatal
CIE-10
  • Q77.4
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0001080
MeSH
  • D000130
MedDRA
  • 10000452

Resumen

La acondroplasia, la forma más común de condrodisplasia, se caracteriza por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con prominencia frontal e hipoplasia del tercio medio facial.

A nivel mundial se calcula una incidencia de alrededor de 1/25.000 nacidos vivos.

Los rasgos clínicos característicos son visibles al nacer. La adquisición completa de las habilidades motoras es más lenta debido a las piernas cortas, cuello corto y cabeza grande, además de la hipotonía. La hipoplasia del tercio medio facial en combinación con la hipertrofia de adenoides y amígdalas puede dar lugar a una apnea del sueño obstructiva. La otitis media crónica puede producir problemas de audición. El apiñamiento dental es común. La cifosis toracolumbar es muy común en la infancia. La mayoría de las articulaciones pueden ser hiperextensibles y las manos son anchas, cortas y en forma de tridente. Puede encontrarse una compresión espinal a nivel del foramen magnum en la infancia causando apnea central, retraso en el desarrollo, y síntomas por afectación de las vías largas motoras. A menudo se produce genu varo en la infancia. También hay un riesgo pequeño de hidrocefalia, con presión venosa intracraneal elevada. La estenosis en la parte inferior del canal medular, acompañada de déficits neurológicos tiene una mayor frecuencia en la edad adulta, así como la enfermedad cardiovascular. La obesidad es un problema común. Los adultos alcanzan una altura de 131±5.6 cm (hombres) y 124±5.9 cm (mujeres). Las mujeres afectadas deben dar a luz por cesárea.

La acondropasia se debe a mutaciones en el gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), que codifica un receptor transmembrana, importante en la regulación del crecimiento óseo lineal, entre otras funciones.

El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos y radiológicos característicos. La radiografía esquelética muestra rizomelia, irregularidades metafisarias generalizadas, estrechamiento de la distancia interpedicular de las vertebras lumbares inferiores y una pelvis anormal con alas ilíacas pequeñas y escotadura sacrociática estrecha. Los estudios genéticos moleculares pueden confirmar el diagnóstico por la presencia de mutaciones en FGFR3.

El diagnóstico diferencial incluye: hipocondroplasia, enanismo tanatofórico (tipos I y II), y SADDAN.

El diagnóstico prenatal puede producirse accidentalmente durante una ecografía prenatal rutinaria en el 3º trimestre. En embarazos de alto riesgo, o en aquellos en los que se sospeche acondroplasia tras la ecografía, puede estudiarse el ADN fetal para la mutación FGFR3 para confirmar el diagnóstico.

La herencia es autosómica dominante, por lo que está justificado el consejo genético. En el 80% de los casos, se debe a una mutación de novo en niños con padres de estatura media. La acondroplasia homocigota es una enfermedad letal. Su manejo es multidisciplinar y la atención anticipada es esencial. Los niños pueden requerir una descompresión quirúrgica del foramen magnum, y/o una derivación para la hidrocefalia. Algunos pueden optar por procedimientos de alargamiento de extremidades. Es necesario un tratamiento de las infecciones de oído y de la otitis serosa media, junto con la evaluación de cualquier problema de audición. Debe considerarse tratamiento logopédico si hay dificultades. El tratamiento de la apnea del sueño obstructiva puede incluir adenotonsilectomía, pérdida de peso, y/o presión positiva continua en las vías respiratorias. Los pacientes adultos pueden requerir una laminectomía lumbar para tratar la estenosis espinal. En la infancia debe controlarse el aumento de peso para evitar complicaciones posteriores. Deben evitarse actividades que supongan un riesgo de lesión de la unión cráneo-cervical. Debe ofrecerse apoyo social y psicológico.

Solo hay una ligera disminución de la esperanza de vida en comparación con la población general, sobre todo por la enfermedad cardiovascular.

Revisores expertos

  • Dr Michael BOBER
  • Angela DUKER

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Resumen
Guías para la anestesia
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Artículos de revisión de genética clínica
  • EN (2012)
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