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Síndrome coxo-auricular

Número de Orphanet ORPHA1508
Sinónimos -
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Dominante ligado al X
Edad de inicio o aparición Neonatal
CIE-10
  • Q87.1
ICD-O -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Resumen

El síndrome coxo-auricular se define como un síndrome con herencia autosómica dominante y estatura baja, malformaciones del oído y luxación de cadera. Se describió originalmente en una madre y sus tres hijas, y todas de ellas compartían de manera variable, estatura baja, cambios pélvicos y vertebrales menores, luxación de cadera y microtia con la correspondiente pérdida auditiva. Es posible la herencia dominante ligada al X con letalidad en varones hemicigotos.

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

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