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Criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo

ORPHA1547
Sinónimos Síndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa
Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición Neonatal
CIE-10
  • Q87.8
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Resumen

El síndrome de criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo describe una combinación de malformaciones que incluyen: criptomicrotia bilateral, braquitelomesofalangia con falanges medias y distales cortas de los dedos 2 al 5, uñas de los pies hipoplásicas y exceso de patrones en arco de la yema del dedo, y han sido descritas en una familia (madre e hijo). El síndrome de criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo se cree que sigue una transmisión autosómica dominante. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1988.


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