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Criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo

Definición de la enfermedad

El síndrome de criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo describe una combinación de malformaciones que incluyen: criptomicrotia bilateral, braquitelomesofalangia con falanges medias y distales cortas de los dedos 2 al 5, uñas de los pies hipoplásicas y exceso de patrones en arco de la yema del dedo, y han sido descritas en una familia (madre e hijo). El síndrome de criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo se cree que sigue una transmisión autosómica dominante. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1988.

ORPHA:1547

  • Sinónimos:
    • Síndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa
    • Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 123560
  • UMLS: C1852454
  • MeSH: -
  • GARD: 8174
  • MedDRA: -

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