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Síndrome de Chédiak-Higashi

Número de Orphanet ORPHA167
Sinónimos Enfermedad de Chédiak-Higashi
Síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrink
Prevalencia Desconocido
Herencia
  • Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Infancia
CIE-10
  • E70.3
OMIM
UMLS
  • C0007965
MeSH
  • D002609
MedDRA
  • 10008415
SNOMED CT
  • 111396008

Resumen

El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad autosómica recesiva muy poco frecuente. Los pacientes presentan una combinación de albinismo oculocutáneo con disminución de la pigmentación, cabello rubio plateado, hepatosplenomegalia, hipertrofia de los ganglios e infecciones recurrentes de tipo piogénico cutáneas y respiratorias. Estos signos son el resultado de anomalías funcionales de las células polinucleares, que contienen grandes inclusiones lisosomales características, y por la deficiencia de linfocitos ``natural killer'' (NK). El pronóstico vital es muy poco favorable. El gen CHS se localizó en el brazo largo del cromosoma 1, 1q42.1-q42.2. El ratón beige es un modelo animal de la enfermedad que permitió el descubrimiento del gen codificante para la proteína LYST, cuya función sigue siendo desconocida.

Revisores expertos

  • Dr Claudine BLANCHET-BARDON

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Información detallada

Artículo de revisión
  • IT (2008)
  • EN (2013)
Artículos de revisión de genética clínica
  • EN (2012)
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