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Síndrome blefaro-queilo-odóntico

Definición de la enfermedad

El síndrome blefaro-queilo-odóntico es un síndrome de displasia ectodérmina que se caracteriza por la asociación de anomalías en párpados, labios y dientes.

ORPHA:1997

  • Sinónimos:
    • Ectropión inferior - labio leporino y/o paladar hendido
    • Hendidura - ectropión - dientes cónicos
    • Lagoftalmia - labio leporino y paladar hendido
    • Síndrome BCD
    • Síndrome de Elsching
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 119580
  • UMLS: C1861536
  • MeSH: -
  • GARD: 2071  3167
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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