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Síndrome blefaro-queilo-odóntico

ORPHA1997
Sinónimos Ectropión inferior - labio leporino y/o paladar hendido
Hendidura - ectropión - dientes cónicos
Lagoftalmia - labio leporino y paladar hendido
Síndrome BCD
Síndrome de Elsching
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición Neonatal
CIE-10
  • Q87.8
OMIM
UMLS
  • C1861536
MeSH -
MedDRA -

Resumen

El síndrome blefaro-queilo-odóntico es un síndrome de displasia ectodérmina que se caracteriza por la asociación de anomalías en párpados, labios y dientes.

Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito más de 50 casos en la literatura.

El síndrome blefaro-queilo-odóntico se caracteriza por ectropión de los párpados inferiores, distiquiasis de los párpados superiores, euriblefarón, fisura labiopalatina bilateral y dientes cónicos. Entre los rasgos adicionales ocasionales se incluyen hipertelorismo, lagoftalmos, ano imperforado y sindactilia.

Su etiología es desconocida.

Su transmisión es autosómica dominante con una penetrancia del 100%.


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