Saltar a
  1. Página principal
  2. Enfermedades raras
  3. Búsqueda
Búsqueda simple

Búsqueda simple

*
(*) Campo obligatorio





 

Otras opciones de búsqueda

Síndrome blefaro-queilo-odóntico

Número de Orphanet ORPHA1997
Sinónimos Ectropión inferior - labio leporino y/o paladar hendido
Hendidura - ectropión - dientes cónicos
Lagoftalmia - labio leporino y paladar hendido
Síndrome BCD
Síndrome de Elsching
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición Infancia
Neonatal
CIE-10
  • Q87.8
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C1861536
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Resumen

Este síndrome se caracteriza por ectropión de los párpados inferiores y fisura labiopalatina. Hasta el momento, la literatura ha descrito menos de 50 casos. Además de los signos principales, se ha detectado hipertelorismo, dientes cónicos, ano imperforado y sindactilia. La anomalía de los párpados también puede ser euriblefarón (alargamiento horizontal de la fisura palpebral) o lagoftalmos (una enfermedad en la que el ojo no puede cerrarse completamente). En algunos casos se ha observado distiquiasis de los párpados superiores (pelos anormales en el borde libre del párpado). El síndrome se hereda con carácter autosómico dominante con expresión variable. Debido al solapamiento fenotípico con los síndromes EEC y AEC (siglas en inglés; consulte estos términos), ambos causados por mutaciones en el gen p63, se sugirió que las mutaciones en el gen p63 también podrían ser responsables del síndrome de fisura labiopalatina-ectropión-dientes cónicos. También existe algún solapamiento fenotípico entre el síndrome de fisura labiopalatina-ectropión-dientes cónicos y el síndrome de van der Woude (consulte este término), lo que sugiere que las mutaciones en el gen del factor regulador de interferón 6 (IRF6) podrían ser igualmente responsables del fenotipo.


(*) Campos obligatorios

Atención: Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.


Captcha image
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento