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Síndrome de Crandall

Número de Orphanet ORPHA202
Sinónimos -
Prevalencia Desconocido
Herencia Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición No se dispone de datos
CIE-10 -
ICD-O -
OMIM -
UMLS
  • C0432348
MeSH -
MedDRA -

Resumen

El síndrome de Crandall es un tipo poco frecuente de displasia capilar que se asemeja al síndrome de Björnstad, (q.v) que combina pili torti irregulares, sordera e hipogonadismo con déficits de LH y GH. Probablemente se hereda de manera autosómica recesiva.

Revisores expertos

  • Dr Pascal REYGAGNE

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