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Paquioniquia congénita

ORPHA2309
Sinónimos PC
Prevalencia Desconocido
Herencia Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición Cualquier edad
CIE-10
  • Q84.5
OMIM
UMLS
  • C0265334
MeSH
  • D053549
MedDRA -

Resumen

La paquioniquia congénita (PC) es una genodermatosis rara que presenta predominantemente queratodermia palmoplantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y placas orales blanquecinas.

Su prevalencia no es conocida pero hasta la fecha se han descrito unos 1.000 pacientes en el mundo. La PC se presenta clínicamente como un espectro de afecciones. La edad de aparición de la PC es variable; la mayoría de los casos se manifiestan al poco de nacer, otros son clínicamente evidentes al final de la infancia y raramente en la edad adulta.

Los primeros signos de la enfermedad son generalmente el engrosamiento de las uñas o dientes neonatales. Se han observado al menos 3 fenotipos de distrofia ungueal hipertrófica de pies y manos: uñas que crecen en toda su longitud pero en las que una hiperqueratosis distal prominente causa una inclinación hacia arriba con una curvatura acentuada de la uña; la lámina ungueal termina prematuramente dejando una región distal de hiperqueratosis y la punta del dedo expuesto; o la lámina ungueal es fina con poca o ninguna hiperqueratosis. Cuando los niños empiezan a andar, en el primer año de vida, se desarrolla una queratodermia palmoplantar focal o difusa, con formación de ampollas subyacentes que causan un dolor importante. En algunos casos, la aparición de la queratodermia no se aprecia hasta el final de la infancia. Hacia los 12 años, la mayoría de los pacientes padecen queratodermia plantar dolorosa. La leucoqueratosis oral se da pronto, puede causar posibles dificultades en la alimentación y debe distinguirse de la candidiasis oral en niños. Puede verse queratosis folicular en el tronco y las extremidades, en los puntos de fricción como la cintura, los codos y las rodillas. Otros hallazgos observados son: sudoración excesiva en las palmas y en las plantas por hiperhidrosis palmoplantar, esteatocistomas generalizados que aparecen durante o después de la pubertad, quistes axilares e inguinales, y ronquera en niños jóvenes.

Aunque históricamente se han descrito 2 subtipos, PC-1 y PC-2, actualmente se recomienda que los pacientes con PC sean clasificados en 4 subgrupos basados en la etiología molecular subyacente: PC-K6a, PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está causada por mutaciones negativas dominantes en al menos 4 genes [KRT6A, KRT6B (12q13.13), KRT16 , KRT17 (17q21.2)] que codifican para queratinas que se expresan preferentemente en las capas basales y suprabasales de la piel palmoplantar, apéndices epidérmicos y la mucosa oral.

El diagnóstico se base en el examen clínico y se confirma mediante test genéticos moleculares.

El diagnóstico diferencial incluye variantes de la PC (esteatocistoma múltiple, que se desarrolla en la pubertad con poca o ninguna distrofia ungueal, y queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal; consulte estos términos) y trastornos que manifiestan distrofia ungueal tales como psoriasis y liquen plano (ver términos).

El diagnóstico molecular prenatal es posible si la mutación causante es conocida.

Algunos datos recientes, que sugieren la posibilidad de que, ocasionalmente, la enfermedad pueda ser heredada de forma semi-dominante, enfatizan la importancia de un diagnóstico molecular preciso para dar consejos genéticos apropiados.

Todavía no hay un tratamiento curativo para la PC. El tratamiento de las manifestaciones se centra en el cuidado de las uñas y el tratamiento del dolor por la queratodermia palmoplantar: esto incluye el uso de emolientes para reducir la hiperqueratosis y medidas que limiten la fricción y el trauma en los pies. Existen nuevas medidas terapéuticas en estudio que incluyen el uso de micro ARN interferentes (siRNA), el uso de rapamicina sistémica y tópica, y la inyección de la toxina botulínica. Están en marcha estudios clínicos basados en cribados de bibliotecas de fármacos existentes.

Las complicaciones pueden incluir una infección secundaria que habitualmente está bien controlada con terapia antibiótica.

Revisores expertos

  • Dr Roger KASPAR
  • Mary SCHWARTZ
  • Dr Frances SMITH
  • Pr Eli SPRECHER

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Resumen
Artículo para público en general
  • EN (2014)
Artículos de revisión de genética clínica
  • EN (2014)
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