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Inmunodeficiencia combinada T+B+ por déficit parcial de RAG1

Número de Orphanet ORPHA231154
Sinónimos CID T+B+ por deficiencia parcial de RAG1
CID T+B+ por déficit parcial de RAG1
CID con expasión de células T gamma delta
Inmunodeficiencia combinada T+B+ por deficiencia parcial de RAG1
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Infancia
Neonatal
CIE-10
  • D81.8
ICD-O -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Resumen

La inmunodeficiencia combinada por déficit parcial de RAG1 es una forma de inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B (CID; consulte este término) caracterizada por una infección grave y persistente de citomegalovirus (CMV) y citopenia autoinmune.

La prevalencia no es conocida. Hasta la fecha, se han descrito 9 casos.

Los pacientes presentan, en el primer año de vida, una infección diseminada por CMV, que puede manifestarse con fiebre y esplenomegalia, y co-infecciones graves y recurrentes que incluyen sepsis y neumonitis. También ocurre una citopenia autoinmune y puede conllevar una anemia hemolítica autoinmune (consulte estos términos) o una neutropenia.

La SCID por déficit parcial de RAG1 está causada por una mutación hipomórfica en el gen RAG1 (11p13). Esto conduce a una expansión oligoclonal de los linfocitos T con TCR (receptores de linfocitos T) gamma-delta y linfopenia de linfocitos T con TCR alfa-beta, aunque el número total de linfocitos es normal, en asociación con una infección por CMV y autoinmunidad.

El diagnóstico se basa en la evaluación médica, en el análisis inmunológico, incluyendo el fenotipado de subpoblaciones de linfocitos, la proliferación de linfocitos tras la estimulación con mitógenos, los niveles de inmunoglobulina y la respuesta de anticuerpos a los antígenos de vacunas, y en la confirmación genética.

El diagnóstico diferencial incluye otras inmunodeficiencias combinadas.

El diagnóstico prenatal puede llevarse a cabo en familias en las que existe una historia familiar (hijo previo con la enfermedad), en las que se han identificado las mutaciones responsables.

El patrón de herencia es autosómico recesivo.

El tratamiento implica una terapia antiviral y el manejo de las infecciones recurrentes. Se ha intentado el trasplante de médula ósea pero puede resultar en la enfermedad de injerto contra huésped (GVHD; consulte este término) asociada a la reactivación de la enfermedad por CMV. Los pacientes deben ser tratados en centros con experiencia en trasplantes para inmunodeficiencias primarias complejas.

La mayoría de pacientes que se han descrito murieron durante los primeros años de vida.

Revisores expertos

  • Dr Andrew GENNERY

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