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Inmunodeficiencia combinada por deficiencia parcial de RAG1

Definición de la enfermedad

La inmunodeficiencia combinada por déficit parcial de RAG1 es una forma de inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B (CID; consulte este término) caracterizada por una infección grave y persistente de citomegalovirus (CMV) y citopenia autoinmune.

ORPHA:231154

  • Sinónimos:
    • IDC con expasión de células T gamma delta
    • IDC por deficiencia parcial de RAG1
    • Inmunodeficiencia combinada con expasión de células T gamma delta
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D81.8
  • OMIM: 609889
  • UMLS: C1835931
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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