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Síndrome KBG

Número de Orphanet ORPHA2332
Sinónimos Estatura baja - anomalías faciales y esqueléticas - déficit intelectual - macrodoncia
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Autosómico dominate
No aplicable
Edad de inicio o aparición Infancia
CIE-10
  • Q87.8
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0220687
MeSH
  • C537015
MedDRA -
SNOMED CT -

Resumen

El síndrome de KBG es una enfermedad rara caracterizada por una dismorfia facial típica, macrodoncia de los incisivos centrales superiores, anomalías esqueléticas (principalmente costovertebrales) y un retraso del desarrollo. Hasta la fecha, el síndrome de KBG ha sido detectado en 45 pacientes. Las manifestaciones clínicas observadas en más de la mitad de los pacientes que pueden apoyar el diagnóstico son: baja estatura, anomalías en el electroencefalograma (EEG) (con o sin convulsiones) e implantación anómala del pelo. Otros signos menos comunes son: sindactilia cutánea, cuello corto palmeado, criptorquidia, sordera, defectos del paladar, estrabismo y defectos congénitos del corazón. La transmisión autosómica dominante ha sido observada en algunas familias y es predominantemente la madre, a menudo mostrando un cuadro clínico más leve, quien transmite la enfermedad. Al ser de etiología desconocida, el diagnóstico está basado únicamente en los datos clínicos. El diagnóstico final se logra generalmente después de la erupción de los incisivos centrales superiores permanentes a los 7 u 8 años de edad, cuando ya debería haberse previsto el tratamiento de las posibles anomalías congénitas. Deberá hacerse una evaluación completa del desarrollo en el momento del diagnóstico y, en caso de detectar algún retraso, se deberá iniciar un programa de estimulación infantil. El tratamiento posterior y el seguimiento deberán incluir un EEG, una evaluación de ortodoncia completa, un estudio esquelético con especial atención a la curvatura de la columna y a la asimetría de las extremidades, pruebas de audición y una evaluación oftalmológica.

Revisores expertos

  • Dr Francesco BRANCATI
  • Pr Bruno DALLAPICCOLA
  • Dr Anna SARKOZY

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Artículo de revisión
  • EN (2006)
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