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Microesferofaquia - displasia metafisaria

Número de Orphanet ORPHA2551
Sinónimos Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia
  • Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición Neonatal / infancia
CIE-10
  • Q87.5
OMIM
UMLS
  • C1834880
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Resumen

La microesferofaquia-displasia metafisaria es un síndrome muy raro que asocia displasia ósea con enanismo micromélico y defectos oculares.

Ha sido identificada en un padre y su hijo.

La displasia ósea se caracteriza por un engrosamiento de la diáfisis de los huesos largos, deformaciones metafisarias e irregularidades epifisarias. Los defectos oculares consisten en miopía, microesferofaquia, coloboma y luxación del cristalino, y desprendimiento de retina. Los pacientes afectados tienen un desarrollo mental normal.

Lo más probable es que la afección sea hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico dominante.


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