Síndrome de Mietens
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Resumen
El síndrome de Mietens es un síndrome muy raro que asocia opacidades corneales, nistagmo, estrabismo, contractura en flexión de los codos con dislocación de la cabeza del radio y con cúbito y radio particularmente cortos. Hasta la fecha, tan sólo se han descrito nueve casos. Las anomalías oculares son muy evidentes. Los signos dismórficos no son característicos, a excepción de una nariz pequeña y estrecha y una raíz nasal deprimida. En la mayoría de pacientes se observa déficit intelectual y retraso en el crecimiento. Es probable un patrón de herencia autosómico recesivo.
Última actualización: Julio 2010
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