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Síndrome orofaciodigital tipo 1

Número de Orphanet ORPHA2750
Sinónimos OFD1
OFDI
OFDSI
Síndrome de Papillon-Léage-Psaume
Prevalencia Desconocido
Herencia
  • Esporádica
  • Dominante ligado al X
Edad de inicio o aparición Neonatal / infancia
CIE-10
  • Q87.0
OMIM
UMLS
  • C1510460
  • C2931426
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Resumen

El síndrome orofaciodigital tipo 1 (OFD1) es un trastorno raro del neurodesarrollo del grupo de las ciliopatías. Es letal en varones, y en mujeres se caracteriza por anomalías variables que incluyen malformaciones externas (craneofaciales y digitales), y posible afectación del sistema nervioso central (SNC) y de las vísceras (riñones, páncreas y ovarios).

Se ha informado de una incidencia anual estimada de 1/250.000-1/50.000 nacidos vivos. Casi todos los pacientes son mujeres. Se han descrito casos excepcionales de varones afectados.

El OFD1 está asociado con muerte prenatal en varones en casi todos los casos. En pacientes femeninos, existe un grado muy alto de variabilidad fenotípica que va desde graves malformaciones múltiples y afectación visceral a tan sólo quistes renales o rasgos dismórficos. Las manifestaciones incluyen malformaciones orales en >95% (lengua lobulada, hamartomas o lipomas en la lengua, anquiloglosia, paladar hendido u ojival, frenillo gingival accesorio, dientes ausentes o adicionales, y maloclusión), anomalías craneofaciales en alrededor del 87% que incluyen dismorfismo facial (hipertelorismo ocular o telecanto, hipoplasia de las alas nasales, fisura mediana o pseudofisura del labio superior, micrognatia), alopecia/cabello anormal, acné miliar evanescente, malformaciones digitales en un 88%, implicaciones en el SNC en alrededor del 50% que incluyen anomalías cerebrales (quistes intracerebrales, agenesia del cuerpo calloso, agenesia cerebelosa con o sin malformación de Dandy-Walker) y déficit intelectual de leve a moderado. Las implicaciones viscerales incluyen enfermedad del riñón poliquístico (al menos el 50%), y enfermedades quísticas hepáticas y pancreáticas. También se han descrito problemas de audición en alrededor del 6%.

El OFD1 está causado por mutaciones en el gen OFD1 (Xp22) que codifica para una proteína localizada en el centrosoma y en el cuerpo basal de los cilios primarios, que juega un papel importante en el desarrollo. Una parte de los casos muestra deleciones genómicas. Se ha informado de una penetrancia alta pero su expresión es muy variable.

El diagnóstico se realiza a menudo al nacimiento basándose en anomalías orales, faciales y digitales características. En otros individuos afectados, el diagnóstico se sospecha solo en la infancia tardía o en la edad adulta después de haber encontrado un riñón poliquístico. Los métodos diagnósticos incluyen secuenciación directa del gen OFD1 y análisis de dosis en los casos negativos para detectar reordenamientos genómicos no identificables por secuenciación directa debido a la presencia de un alelo salvaje.

El diagnóstico diferencial incluye otros síndromes y trastornos OFD (OFD2, 3, 4, 5, 6, 8 y 9), y la enfermedad renal quística. Los síndromes Meckel y Joubert también deben ser tenidos en cuenta.

El diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético preimplantacional están recomendados para embarazos en riesgo y requieren la identificación de la mutación causante de la enfermedad en la familia.

El OFD1 sigue un patrón de herencia dominante ligado al X. Las mutaciones en el gen se producen normalmente de novo. Alrededor del 75% de los casos de mujeres afectadas implica a un solo miembro de la familia. Se recomienda una prueba de portadores para familiares de riesgo.

El tratamiento implica cirugía estética o reconstructiva del labio y/o paladar hendido, nódulos de la lengua, y frenillo accesorio, extracción de los dientes suplementarios, ortodoncia para maloclusiones, cirugía para corregir la sindactilia, así como un manejo rutinario de la enfermedad renal y las convulsiones. Su manejo requiere una evaluación educacional especial para los problemas de aprendizaje.

La mortalidad masculina normalmente se produce en el primer o segundo trimestre del embarazo. El pronóstico en mujeres afectadas es variable y depende de las malformaciones asociadas y/o de la afectación visceral, y gravedad, tratamiento y curso de la enfermedad.

Revisores expertos

  • Pr Brunella FRANCO

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