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Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12

Definición de la enfermedad

La acidemia metilmalónica (AM) sensible a vitamina B12 es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y déficit intelectual. Responde a la vitamina B12. Existen 3 tipos: cblA, cblB and cblD-variante 2 (cblDv2).

ORPHA:28

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E71.1
  • OMIM: 251100  251110  277410
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12623
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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