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Eliptocitosis hereditaria

Número de Orphanet ORPHA288
Sinónimos -
Prevalencia 1-5 / 10 000
Herencia
  • Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición Variable
CIE-10
  • D58.1
OMIM -
UMLS
  • C0013902
MeSH
  • D004612
MedDRA
  • 10014490
SNOMED CT
  • 191169008

Resumen

La eliptocitosis hereditaria (HE) es un grupo de enfermedades raras causadas por alteraciones en el citoesqueleto de los glóbulos rojos y caracterizadas por la presencia de numerosos eritrocitos elípticos, denominados eliptocitos, en muestras de sangre periférica. Estas condiciones se dan en todos los grupos étnicos. Son poco frecuentes en Europa (2-5/10.000 individuos), pero su incidencia puede alcanzar hasta un 1% de la población en el África ecuatorial (puesto que este defecto confiere una protección parcial contra la malaria). Las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas y varían con la edad. En niños mayores y adultos, la mayoría de las formas heterozigóticas cursan con pocos síntomas o ninguno, y con frecuencia se descubren por casualidad cuando se realiza un frotis de sangre. Las formas más graves se asocian con anemia variable, que va de moderada a grave y con piropoiquilocitosis, incluyendo glóbulos rojos fragmentados, microeliptocitos y microsferocitos. En estas formas, la membrana de los glóbulos rojos es más inestable y muy sensible al calor, y se fragmentan a una temperatura de 37 °C, de ahí el nombre de piropoiquilocitosis hereditaria (HPP). Se pueden presentar complicaciones, como la formación de litiasis biliar y eritroblastopenia aguda con pérdida rápida de glóbulos rojos circulantes cuando se produce una primera exposición al eritrovirus B19. La transmisión es autosómica dominante. La anomalía genética es variable. En aproximadamente el 70 % de los casos, la mutación causante se encuentra en el gen SPTA1, que codifica para la cadena alfa de la espectrina. Esta mutación es responsable de la debilidad del citoesqueleto de los eritrocitos. En casos muy raros, la mutación se produce en el gen SPTB, que codifica para la cadena beta de la espectrina. Otros casos son el resultado de mutaciones en el gen EPB41, que codifica para la proteína 4.1R, por lo general vinculada a actina y cadena beta de la espectrina. La HPP se presentade tres formas diferentes: 1) durante el periodo neonatal: en el caso de los heterozigotos simples, el estado clínico del niño al nacer es grave, pero mejora progresivamente con una reducción de la hemólisis y la poiquilocitosis, y alcanza un cuadro de HE asintomático hacia el segundo año de vida; 2) formas con mutaciones homozigóticas del gen que codifica para las cadenas de espectrina alfa y beta o para la proteína 4.1R; 3) formas compuestas, en las que se da la asociación de una mutación en la cadena alfa de la espectrina, causante de la eliptocitosis, con un polimorfismo particular conocido como LELY alfa. La presencia de un alelo LELY alfa es inofensiva cuando se produce de forma aislada, pero su asociación en trans con un alelo alfa mutado es problemática, ya que éste se expresará de forma predominante. El diagnóstico se establece mediante un recuento de glóbulos rojos y un frotis de sangre, que revela una proporción de eliptocitos de entre un 20 % y un 100 % en los heterozigóticos simples, o poiquilocitosis con diferentes grados de fragmentación celular en las formas expresivas. Al analizar muestras de sangre de las formas sencillas de HE, los analizadores automatizados empleados en hematología no detectan ninguna anomalía. En los casos de HPP, dichos analizadores sí indican, además de la anemia, la presencia de una doble población de eritrocitos que pueden ser diferenciados en función del volumen corpuscular medio., detectándose una población normocítica y una marcadamente microcítica. Los resultados de estos estudios adicionales pueden ser utilizados como elementos predictivos de la evolución de la anemia en el niño y permitir un consejo genético a los padres. El tratamiento incluye la prescripción de ácido fólico en caso de hemólisis, las transfusiones de concentrados de glóbulos rojos en el caso de una anemia mal tolerada y la esplenectomía después de los 5 años de edad en las formas que continúan siendo graves.

Revisores expertos

  • Dr Thérèse CYNOBER

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