Saltar a
  1. Página principal
  2. Enfermedades raras
  3. Búsqueda
Búsqueda simple

Búsqueda simple

*
(*) Campo obligatorio





 

Otras opciones de búsqueda

Eliptocitosis hereditaria

ORPHA288
Sinónimos HE
Prevalencia 1-5 / 10 000
Herencia Autosómico dominate
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Cualquier edad
CIE-10
  • D58.1
OMIM
UMLS
  • C0013902
MeSH
  • D004612
MedDRA
  • 10014490

Resumen

Definición de la enfermedad

La eliptocitosis hereditaria (ELH) es una alteración poco frecuente de la membrana de los eritrocitos, con manifestaciones clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizada por anemia hemolítica que varía de leve a grave (transfusión- dependiente), pero que en la mayoría de pacientes es asintomática.

Epidemiología

La ELH se distribuye de manera ubicua, y tiene una prevalencia estimada de entre 1/1.000 y 1/4.000 habitantes, pero puede que estar infraestimada a causa de la existencia de pacientes asintomáticos. La prevalencia puede llegar a ser de 1/50 en zonas endémicas de malaria como África Occidental y Central. Menos del 10 % de los pacientes con ELH manifiestan la variante grave de piropoiquilocitosis hereditaria (PPH).

Descripción clínica

La ELH se puede presentar a cualquier edad y el cuadro clínico es heterogéneo. La mayor parte de los casos presentan la variante común, que es generalmente asintomática o puede presentarse con anemia hemolítica leve, ictericia, esplenomegalia y cálculos biliares. En casos raros se puede observar hidropesía fetal (véase este término). Una variante neonatal de ELH poiquilocítica puede ser grave durante el primer año de vida, pero posteriormente (de los 4 meses a los 2 años) la hemólisis remite y el fenotipo se convierte en el de la ELH común. También puede producirse poiquilocitosis transitoria durante una infección o durante el embarazo, provocando anemia hemolítica en pacientes previamente asintomáticos. La variante PPH se caracteriza por anemia hemolítica grave transfusión- dependiente, con inicio en la primera infancia y que puede manifestarse también con ictericia neonatal. Entre las complicaciones que pueden producirse a causa de la anemia grave están el retraso en el crecimiento, la frente prominente, la esplenomegalia acusada y la colecistopatía. En algunos casos se puede producir crisis aplásica provocada por infección por parvovirus B19.

Etiología

La ELH es causada por anomalías de las proteínas implicadas en las interacciones horizontales del citoesqueleto de los eritrocitos, como son la interacción entre dímeros de espectrina o el complejo de unión espectrina-actina-proteína 4.1. Los genes implicados en la ELH son: alfa-espectrina eritrocítica 1 (SPTA1), localizado en 1q21, beta-espectrina eritrocítica (SPTB), localizado en 14q24.1-q24.2, proteína 4.1 de la membrana eritrocítica (EPB41), localizada en 1p33-p32, y la glicoforina C (grupo sanguíneo Gerbich) (GYPC), localizada en 2q14-q21. Las mutaciones heterozigóticas provocan normalmente ELH común. Los pacientes con PPH son heterocigotos compuestos o bien homocigotos con una mutación de cambio de sentido de la alfa/beta-espectrina. La PPH también es debida a la presencia de una mutación en trans de la alfa-espectrina, que genera un alelo de alfa-espectrina de baja expresión (alfa-LELY).

Métodos diagnósticos

La característica analítica definitoria de la ELH es la presencia de eliptocitos (en ocasiones también ovalocitos, esferocitos, estomatocitos y células fragmentadas) en frotis de sangre periférica. La fragilidad osmótica no es informativa en la ELH común, pero normalmente está aumentada en la PPH. El análisis por SDS-PAGE de las proteínas de membrana de los eritrocitos puede revelar anomalías cuantitativas/cualitativas de las proteínas del citoesqueleto. En la PPH, el volumen corpuscular medio es de entre 50 y 60 fL, y se observa una poiquilocitosis acusada y una fragmentación de los eritrocitos. Los análisis en busca de mutaciones genéticas pueden identificar mutaciones causales que confirmen el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye otras causas adquiridas responsables de la presencia de eritrocitos eliptocíticos o fragmentados (como deficiencia de hierro, vitamina B12 y folato, y anemia hemolítica microangiopática), anemia diseritropoyética congénita y alfa- y beta-talasemia (véanse estos términos).

Diagnóstico prenatal

La ELH muy raramente resulta mortal, de manera que el diagnóstico prenatal no es necesario, excepto en los casos de PPH, en los que también es necesario un examen de polimorfismo de baja expresión (alfa-LELY).

Consejo genético

Todas las variantes de ELH, excepto la PPH (de herencia autosómica recesiva), siguen un patrón de herencia autosómico dominante, y es posible proporcionar asesoramiento genético.

Manejo y tratamiento

En la mayoría de los casos no se precisa tratamiento. En las variantes más graves puede ser necesario administrar ácido fólico, realizar una transfusión de eritrocitos y una esplenectomía (a partir de los 5 años de edad). Los pacientes deben ser monitorizados durante los episodios en los que se sabe que pueden desencadenar la hemólisis.

Pronóstico

En la mayoría de los casos, la ELH no es mortal y no tiene ningún efecto sobre la esperanza de vida.

Revisores expertos

  • Dr Alberto ZANELLA

(*) Campos obligatorios

Atención: Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.


Captcha image

Información detallada

Resumen
Get Acrobat Reader
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento