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Acidemia metilmalónica

Número de Orphanet ORPHA293355
Sinónimos Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
Aciduria metilmalónica
Aciduria metilmalónica sin homocistinuria
Prevalencia 1-9 / 100 000
Herencia Autosómico dominate
Autosómico recesivo
Dominante ligado al X
Edad de inicio o aparición Cualquier edad
CIE-10
  • E71.1
ICD-O -
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Resumen

La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12, caracterizado por manifestaciones gastrointestinales y neurometabólicas resultantes de una disminución de la función de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa.

La prevalencia de la acidemia metilmalónica ha sido estimada en 1/48.000 - 1/61.000 en Norteamérica, y en 1/26.000 en China (estos valores pueden incluir pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria; consulte este término).

Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. Las consecuencias a largo plazo del trastorno incluyen daño neurológico debido a un síndrome metabólico que afecta al tronco del encéfalo, y finalmente insuficiencia renal terminal. La enfermedad puede o bien responder o bien ser resistente al tratamiento con vitamina B12 (acidemia metilmalónica sensible o resistente a vitamina B12; consulte estos términos). Los pacientes con mut0 o cblB tienden a estar más gravemente afectados que los pacientes con cblA, cblDv2 o mut-.

La acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12 está causada por defectos en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) resultado de alteraciones genéticas en el metabolismo de la cobalamina (cblA, cblB o cblD variante 2 [cblDv2]). La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 está causada por un déficit completo (mut0) o parcial (mut-) en la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-Coa mutasa. La cblA está causada por mutaciones en el gen MMAA (4q31.1-2), la cblB por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1), la cblDv2 por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2), y mut0 y mut- por mutaciones en el gen MUT (6p21); todas se transmiten siguiendo un patrón autosómico recesivo. El trastorno descrito en el pasado como cblH se clasifica en la actualidad como cblDv2.

Revisores expertos

  • Dr David ROSENBLATT
  • Dr David WATKINS

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