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Déficit de adhesión leucocitaria

Número de Orphanet ORPHA2968
Sinónimos LAD
Prevalencia Desconocido
Herencia
  • Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Infancia
CIE-10
  • D84.8
OMIM
UMLS
  • C0242597
MeSH
  • D018370
MedDRA -
SNOMED CT
  • 77358003

Resumen

El déficit de adhesión leucocitaria (DAL) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por anomalías en los procesos de adhesión leucocitaria, leucocitosis grave e infecciones recurrentes. La prevalencia es desconocida, pero hasta el momento se han descrito en la literatura menos de 350 casos. En general, los primeros signos aparecen durante la infancia. Se han descrito tres entidades diferentes, que corresponden a tres alteraciones distintas de la cascada de adhesión leucocitaria. La DAL-1 (ver este término) se caracteriza por la aparición de infecciones bacterianas graves y recurrentes, que amenazan la vida del paciente. La DAL-2 (ver este término) presenta leucocitosis, infecciones recurrentes, retraso grave en el crecimiento y déficit intelectual. La DAL-3 (ver este término; también llamada variante del DAL-1) se caracteriza por infecciones bacterianas graves y recurrentes y anomalías de coagulación graves. La DAL está provocada por la alteración de una de las etapas del proceso inflamatorio, en concreto, en la migración de los leucocitos desde los vasos sanguíneos a los lugares de infección, la cual necesita la adhesión de los leucocitos al endotelio. La DAL-1 está causada por mutaciones en el gen ITGB2 (21q22.3), que codifica para la CD28 beta-2-integrina. La DAL-2 resulta de mutaciones en el gen SLC35C1 (11p11.2), que codifica para el transportador guanosina 5-difosfato fucosa. La DAL-3 está provocada por mutaciones en el gen FERMT3 (11q13.1), que codifica para la kindlin-3 en las células hematopoyéticas. En todos los casos, la transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y en la presencia de neutrofilia en un recuento sanguíneo completo. Para DAL-1 y DAL-2 debe realizarse una citometría de flujo para CD18 y CD15, respectivamente. En los pacientes con DAL-3 debe realizarse un examen de agregación plaquetaria. En todos los casos, el análisis genético confirma el diagnóstico. El diagnóstico diferencial incluye la deficiencia de IRAK-4, el síndrome hiper-Ig E autosómico dominante, la granulomatosis crónica (ver estos términos), la disfunción de neutrófilos y la reacción leucemoide. El diagnóstico prenatal es posible mediante tests genéticos de muestras de vellosidades coriónicas. Siempre debe proponerse consejo genético a los pacientes y sus familiares. El manejo de la enfermedad depende del tipo de DAL. El tratamiento se centra en el control de las infecciones e incluye la toma de antibióticos y, en ciertos casos, el trasplante de médula ósea. Sin un trasplante de células hematopoyéticas, los pacientes afectados de DAL-1 y DAL-3 mueren durante los dos primeros años de vida a causa de una infección. La taxa de supervivencia en los pacientes afectados de DAL-1 que hayan recibido un trasplante de médula ósea es del 75%. Algunos pacientes afectados de DAL-2 viven hasta la edad adulta.

Revisores expertos

  • Pr Amos ETZIONI

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Artículo de revisión
  • EN (2005,pdf)
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