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Hipotermia periódica espontánea

Número de Orphanet ORPHA29822
Sinónimos Hipotermia episódica espontánea
Síndrome de Shapiro
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Desconocido
Edad de inicio o aparición Cualquier edad
CIE-10
  • G90.8
ICD-O -
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Resumen

La hipotermia periódica espontánea es habitualmente un trastorno benigno. Se caracteriza por episodios paroxísmicos asociados con sudoración profusa e hipotermia de duración y frecuencia variable, que ocurren en ausencia de causas infecciosas o endocrinas detectables. El problema es fundamentalmente funcional cuando los episodios recurren diariamente. Los exámenes biológicos y morfológicos son normales, al margen del síndrome de Shapiro que, por definición, asocia episodios de hipotermia periódica con agenesia del cuerpo calloso. Esta enfermedad tiene en general una evolución favorable en varias semanas o meses. La hipótesis patofisiológica, no confirmada hasta la fecha, apunta a una regulación alterada de los centros termorreguladores, en particular en el diencefálo. Las diferentes aproximaciones terapéuticas que se han intentado han sido inútiles o de dudosa eficacia debido al número reducido de pacientes. Se han publicado menos de 30 casos con este trastorno. Sería importante recolectar toda la información de cada paciente diagnosticado para mejorar el conocimiento de esta enfermedad e intentar discernir similaridades o ciertas características que puedan ayudar a desvelar el mecanismo patofisiológico y, como consecuencia, plantear una estrategia terapéutica.

Revisores expertos

  • Dr Pierre HAUSFATER

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