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Hipotermia periódica espontánea

ORPHA29822
Sinónimos Hipotermia episódica espontánea
Síndrome de Shapiro
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Desconocido
Edad de inicio o aparición Cualquier edad
CIE-10
  • G90.8
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Resumen

La hipotermia periódica espontánea (HPE) es un trastorno neurológico caracterizado por hipotermia periódica espontánea e hiperhidrosis en ausencia de lesiones hipotalámicas.

Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se ha publicado más de 50 casos de hipotermia periódica espontánea en la literatura médica de todo el mundo.

La HPS se puede producir a cualquier edad (dentro de un rango de edad que va desde los 6 meses y los 62 años). Las manifestaciones clínicas de la enfermedad comprenden episodios recurrentes de hipotermia (temperatura central menor de 35°C) con sudoración profusa, náuseas y vómitos, que se producen en ausencia de causas endocrinas o infecciosas detectables. La periodicidad de los episodios hipotérmicos puede variar de horas a años, y los episodios en sí mismos pueden durar horas o semanas. La dolencia suele experimentarse como una ''sensación extraña'' en la cabeza, y se describe como potente, agotadora y combinada con sensación de debilidad, descoordinación e inestabilidad al caminar. Otras características adicionales son la somnolencia, sueño profundo, síncope hipotérmico, bradicardia leve y piel pálida y fría. Normalmente no lleva asociados diarrea, confusión, sibilancias, sarpullidos, convulsiones, escalofríos ni temblores. En un solo caso se ha descrito la presencia de poliuria y polidipsia durante los ataques. En dos gemelos se describieron ataques de hipotermia recurrentes.

El mecanismo fisiopatológico exacto de este síndrome todavía no se conoce completamente. Entre los mecanismos postulados se incluye la disfunción hipotalámica, las anomalías neuroquímicas, los procesos inflamatorios y la actividad epiléptica.

El diagnóstico se apoya en los exámenes físicos y sistémicos que ponen de manifiesto una piel fría y pálida junto con hemogramas y niveles electrolíticos normales. Las pruebas de imagen pueden revelar en algunos casos lesiones confluentes en el cuerpo calloso y una lesión circunscrita en la región posterior derecha del tálamo. Las concentraciones de ácido 5-hidroxiindolacético (5-HIAA) y ácido homovanílico (HVA) en el líquido cefalorraquídeo pueden ser inferiores a las normales. Se puede observar hipermelatoninemia.

El diagnóstico diferencial de la HPS incluye el uso de antipsicóticos con un fuerte componente antagonista de 5-HT2, el hipotiroidismo grave, la hipoglucemia y los ataques de cetoacidosis diabética.

La HPS no tiene un tratamiento curativo eficaz. El tratamiento es fundamentalmente paliativo e incluye el recalentamiento empleando una manta caliente. Se han usado carbamazepina, clonidina, ciproheptadina, glicopirrolato, bromocriptina, clorpromazina, beta-1-bloqueantes o la simpatectomía, con resultados variables.

La HPS es una enfermedad benigna y puede cesar espontáneamente. Algunos pacientes han relatado ataques de hipertermia durante el desarrollo de la enfermedad.

Revisores expertos

  • Dr Ozgur DUMAN

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