Resumen

El síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia es una enfermedad rara caracterizada por malformaciones ectrodactílicas congénitas en las extremidades asociadas con aplasia o hipoplasia tibial. Se estima una incidencia aproximada de 1 entre 1.000.000 de nacimientos vivos. La expresión del fenotipo es altamente variable y comprende desde aplasia bilateral de tibia y deformidad en mano hendida/pie hendido (tetramonodactilia o hemimelia transversal) hasta la manifestación visible más leve, dedos de los pies grandes hipoplásicos. Entre otras malformaciones se incluyen hipoplasia distal o bifurcación de femoral, hipoplasia o aplasia del cúbito, y anomalías menores como aplasia de rótula, polidactilia postaxial e intermedia junto con deformidad en mano hendida, y orejas acopadas. Se ha descrito solapamiento con el síndrome de Gollop-Wolfgang (consulte este término). Por lo general, el síndrome se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia reducida. En algunas familias también se ha sugerido una herencia autosómica recesiva. Se han identificado dos locus de susceptibilidad en 1q42.2-q43 y 6q14.1, lo que conduce a la hipótesis de que este síndrome se ajusta al modelo de herencia digénica.