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Aplasia de la tróclea del húmero

Definición de la enfermedad

La aplasia de la tróclea del húmero es una deformidad ósea familiar extremadamente poco frecuente, descrita sólo en pacientes japoneses hasta la fecha. La deformidad es bilateral en casi la mitad de los pacientes (con afectación bilateral, la enfermedad es simétrica) y a veces causa parálisis del nervio cubital o cúbito varo.

ORPHA:3383

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q74.0
  • OMIM: 191000
  • UMLS: C1860773
  • MeSH: -
  • GARD: 2750
  • MedDRA: -

Información adicional

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