Resumen
La xantinuria es un trastorno raro autosómico recesivo asociado con un déficit de xantina deshidrogenasa (XDH), enzima que normalmente cataliza la conversión de hipoxantina y xantina a ácido úrico. En los seres humanos, NAD+ es el electrón aceptor y la actividad significativa de esta enzima está confinada al hígado y la mucosa intestinal. La acumulación / excreción preferente de xantina en plasma y orina se produce por el reciclaje de cantidades importantes de hipoxantina por la vía natural en la cual la xantina no es un sustrato en humanos: el exceso de xantina derivado de guanina vía guanina deaminasa. Existen dos tipos de xantinuria clásica: un déficit aislado (XDH tipo I) y un déficit doble asociado a déficit de aldehido oxidasa (XDH/AOX tipo II). Además, en la deficiencia del cofactor de Molibdeno donde la oxidasa de sulfito está también inactiva se presenta xantinuria. Los síntomas clínicos de la deficiencia XDH clásica incluyen cálculos de xantina, cristaluria, o fracaso renal agudo y, si no se diagnostica a tiempo, puede llevar a enfermedad renal terminal, nefrectomía o muerte. Todos los síntomas se relacionan con la insolubilidad extrema y el aclaramiento renal elevado de xantina, y se puede manifestar desde el nacimiento hasta la octava década de la vida, iniciándose el 50% de los casos en la infancia. Se han descrito en el 10% de los casos la aparición de úlceras duodenales, miopatía o artropatía. El tratamiento consiste en la ingesta de abundantes líquidos y restricción dietética de purinas. El 20% de los pacientes tipo I y II (y algunos pacientes con déficit de cofactor) son asintomáticos. *Autor: Dr H.A. Simmonds (Julio 2001)*
