Resumen
La trimetilaminuria, también conocida como síndrome de olor a pescado, es un error congénito del metabolismo raro causado por un defecto en la oxidación de la maloliente trimetilamina (TMA) en el inodoro N-óxido de trimetilamina (TMAO). La trimetilaminuria se caracteriza clínicamente por un olor fuerte corporal a pescado podrido derivado de la excreción anormal de TMA en el aliento, orina, sudor, saliva y secreciones vaginales. La oxidación de TMA ocurre en el hígado mediada por miembros de la familia de flavina monooxigenasa (FMO). El gen humano FMO3, cuyo producto es la forma hepática más abundante, es muy polimórfico y sus mutaciones se asocian con una actividad enzimática disfuncional y la aparición del síndrome metabólico. La espectroscopia por RNM de protones permite la medición simultánea de TMAO y TMA en orina, y la determinación del cociente TMAO / (TMAO+TMA). Se estima una prevalencia de aproximadamente 1%, pero es difícil evaluar debido a la poca conciencia y desconocimiento del cuadro. Se detectan más casos entre mujeres, probablemente debido a su mayor preocupación por los síntomas de la enfermedad. El tratamiento consiste en la restricción dietética (para reducir la ingesta de precursores de TMA, tales como la colina y carnitina), y un ciclo corto de neomicina y metronidazol (400 mg/día). Se deben evitar lo medicamentos que tienen metabolización hepática. *Autor: Dr M. Eugène (Agosto 2002)*
