Resumen
La deficiencia de JAK3 es una forma de inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) autosómica recesiva. Se caracteriza por la ausencia de células T y NK (Natural Killer) circulantes con un número normal de linfocitos B. Se debe a mutaciones en el gen JAK3 que codifica una tirosina quinasa intracelular que se acopla física y funcionalmente con varios receptores de citoquinas. La identificación de mutaciones en el gen ha permitido realizar el diagnóstico incluso prenatal y podría facilitar nuevas formas de tratamiento basadas en la terapia génica. Aunque sólo se han descrito unos cuantos pacientes con deficiencia de JAK3, es probable que represente una causa importante de IDCS autosómica recesiva en los Estados Unidos, y la prevalencia en Europa parece ser incluso más alta. Sin embargo, se considera una enfermedad rara (incidencia entre 1/100,000 y 1/1,000,000 recién nacidos vivos). Los pacientes con deficiencia de JAK-3 presentan las características clínicas de la IDCS en los primeros meses de vida, como diarrea crónica, falta de medro, infecciones respiratorias recurrentes y/o infecciones generalizadas por patógenos oportunistas, o signos de reacción injerto contra huésped (rash cutáneo, disfunción hepática, pancitopenia) por células T maternas adquiridas por vía transplacentaria. El tratamiento de elección de la deficiencia de JAK-3 es el transplante de médula ósea alogénico.*Autor: Pr Luigi D. Notarangelo (Noviembre 2001)*
