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Síndrome de Gitelman

Número de Orphanet ORPHA358
Sinónimos Hipokalemia - hipomagnesemia tubular renal primaria con hipocalciuria
Prevalencia 1-9 / 100 000
Herencia Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Infancia
CIE-10
  • N15.8
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0268450
MeSH
  • D053579
MedDRA
  • 10062906
SNOMED CT
  • 3188003

Resumen

El síndrome de Gitelman (SG), también llamado hipokalemia-hipomagnesemia familiar, se caracteriza por una alcalosis metabólica con hipokalemia, asociada a una hipomagnesemia significativa y una disminución de la secreción urinaria de calcio. Se estima una prevalencia de aproximadamente 1/40.000. En consecuencia, la prevalencia de heterocigotos es de alrededor de 1% en las poblaciones caucásicas, lo que la convierte en una de las enfermedades hereditarias del túbulo renal más frecuentes. En la mayoría de casos, los síntomas no aparecen antes de los seis años, y el SG se diagnostica generalmente a lo largo de la adolescencia o la edad adulta. Con frecuencia, los pacientes presentan periodos transitorios de debilidad muscular y de tetania, a veces acompañados de dolores abdominales, vómitos y fiebre. También es frecuente una parestesia, especialmente en la cara. Sorprendentemente, algunos pacientes son por completo asintomáticos, exceptuando la aparición, en la edad adulta, de una condrocalcinosis que conlleva hinchazón, calor local y dolor en las articulaciones afectadas. La presión sanguínea es más baja que la de la población general. Ocasionalmente se ha descrito una parada cardiorrespiratoria súbita. En general, el crecimiento es normal aunque puede retrasarse en pacientes que presentan una hipokalemia y una hipomagnesemia graves. El SG se transmite de forma autosómica recesiva. La mayoría de pacientes presenta mutaciones en el gen SLC12A3 (solute carrier family 12, member 3), que codifica para el co-transportador NaCl (NCC) sensible a los diuréticos tiazídicos. A día de hoy, se han identificado más de 140 mutaciones diferentes a lo largo de toda la proteína. En una pequeña minoría de pacientes, se han identificado mutaciones en el gen CLCNKB, que codifica para el canal de cloro ClC-Kb. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y en las anomalías bioquímicas (hipokalemia, alcalosis metabólica, hipomagnesemia e hipocalciuria). El síndrome de Bartter (ver término, en particular el tipo III) es la principal enfermedad genética a tener en cuenta en el diagnóstico diferencial. El consejo genético es importante. El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico. La mayoría de pacientes asintomáticos no siguen ningún tratamiento, se les realiza un seguimiento que incluye un chequeo anual en el ambulatorio, generalmente por parte de los nefrólogos. Se recomienda un suplemento de magnesio a lo largo de toda la vida (óxido de magnesio o sulfato de magnesio). Debe proponerse un seguimiento cardiológico para detectar cualquier arritmia cardiaca. Debe alentarse a los pacientes a que sigan una dieta rica en sodio y potasio. En general, el pronóstico a largo plazo del SG es excelente.

Revisores expertos

  • Pr Nine KNOERS
  • Pr Elena LEVTCHENKO

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Información detallada

Resumen
Artículo de revisión
  • EN (2008)
Guía para el test genético
  • EN (2011,pdf)
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