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Síndrome de Goldenhar

Número de Orphanet ORPHA374
Sinónimos Displasia OAV
Displasia facio-aurículo-vertebral
Displasia óculo-aurículo-vertebral
Espectro óculo-aurículo-vertebral
Microsomía craneofacial
OAVS
Síndrome óculo-aurículo-vertebral
Prevalencia 1-9 / 100 000
Herencia Autosómico dominate
No aplicable
Edad de inicio o aparición Infancia
Neonatal
CIE-10
  • Q87.0
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0265240
  • C0432130
MeSH
  • D006053
MedDRA -
SNOMED CT
  • 15557005
  • 205418005
  • 254026007
  • 367462009

Resumen

El síndrome de Goldenhar, también conocido como displasia oculo auriculo vertebral (OAV), es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la triada, normalmente unilateral, de microsomía craneofacial, quistes dermoides oculares y anomalías espinales. Goldenhar describió esta enfermedad en 1952 como una combinación de tumores dérmicos epibulbares, apéndices periauriculares y malformación de las orejas (1). La presencia de anomalías auriculares se considera necesaria para el diagnóstico. La tasa de incidencia conocida para el OAV es de 1 de cada 5000 a 25000 nacimientos vivos, siendo más frecuente en los hombresmachos (2). La mayoría de los casos de OAV son esporádicos; se ha informado de transmisión autosómica dominante en un 1-2% de los casos (3); se ha informado también de unas pocas familias que podrían presentar herencia autosómica recesiva autosómica. La etiología del síndrome no está determinada. Se ha sugerido que una posible etiología sería una deficiencia en la formación del mesodermo o una interacción defectuosa entre la cresta neural y el mesodermo (4, 5). Se han propuesto diferentes factores relacionados con el desarrollo de la enfermedad: toma de algunas drogas (cocaína, talidomida, ácido retinoico, tamoxifeno), factores ambientalesdel medio (insecticidas, herbicidas), diabetes materna (8, 9). En un 50% de los casos de OAV se producen anomalías oculares, siendo las más comunes ella dermoide epibulbar o ella lipodermoide (6). Los lipodermoides se suelen localizar en el área epibulbar inferotemporal. Pueden pasar desapercibidos en las observaciones por tomografía computerizada (CT) o imágenes de resonancia magnética (MRI) ya que son similares a la grasa orbital. En un 65% de los casos se han descrito defectos auriculares (7), incluyendo apéndices preauriculares, microtia, anotia, y pérdida de audición conductiva. Las anomalías vertebrales consisten en la ausencia de vértebras, presencia de hemivértebras, costillas fusionadas, cifosis, escoliosis. Otrossíntomas adicionales: posible afectación de los sistemas cardiovascular, genitourinario y pulmonar. La disfunción cardiopulmonar en los primeros meses de vida es una complicación común con riesgo para la supervivencia. El síndrome puede presentar también hipoplasia de los huesos zigomático, mandibular o maxilar, hipoplasia de los músculos faciales, anomalías en la lengua, labio y paladar hendido, y alteracionesincidencias en el sistema nervioso central. El tratamiento quirúrgico debe ofrecerse para la corrección de la mandíbula del lado afectado, para reconstruir el oído externo y para el relleno de las mejillas. Resulta esencial la supervisión ortodóncica.

Revisores expertos

  • Pr Didier LACOMBE

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Artículos de revisión de genética clínica
  • EN (2009)
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