Resumen

El hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de la hormona estimulante de tiroides (TSHR) es un hipertiroidismo no autoinmune hereditario. Se caracteriza por la presencia de signos y síntomas de hipertiroidismo y bocio difuso sin evidencia de una etiología autoinmune. La incidencia es desconocida; en la actualidad se han detectado unas pocas familias y unos pocos casos esporádicos con una mutación de novo en TSHR, mayoritariamente en poblaciones caucásicas. La edad de aparición de la enfermedad es muy variable y puede manifestarse en niños o desarrollarse en adultos. El tamaño del bocio es variable y puede ser mínimo o ausente en pacientes jóvenes; sin embargo, una vez presente, se observa sistemáticamente un crecimiento continuo. El diagnóstico diferencial se basa en la ausencia de signos típicos de hipertiroidismo autoinmune, como exoftalmos, mixedema, anticuerpos antirreceptor de TSH e infiltración linfocítica de la glándula tiroides. La enfermedad se transmite con carácter autosómico dominante. La ausencia de una clara correlación entre genotipos mutantes y expresión fenotípica de la enfermedad limita el valor pronóstico de las pruebas genéticas en familias con hipertiroidismo no autoinmune hereditario. Las mutaciones germinales con ganancia de función se producen de forma preferente en el dominio transmembrana de TSHR, lo que da lugar a hipertiroidismo no autoinmune familiar. El hipertiroidismo gestacional familiar está causado por un TSHR mutante que es hipersensible a la gonadotropina coriónica. El tratamiento se basa en una terapia ablativa radical (cirugía o yodo radioactivo) para controlar la enfermedad cuando el paciente se haya convertido en hipertiroideo.

Revisores expertos

• Dr Franco ARTURI
• Pr Diego RUSSO